Navegação Teses e Dissertações defendidas na UFRGS por Autor "Kubaski, Francyne"
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Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
Lima, Isabelly Maria Barros de (2021) [Dissertação]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é ... -
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
Kubaski, Francyne (2012) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ...