Browsing UFRGS' Theses and Dissertations by Subject "Mutations"
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Aspectos genéticos e bioquímicos da doença de Gaucher com ênfase no gene GBA1 e no metabolismo da vitamina B12
(2019) [Thesis]A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva, causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações patogênicas no gene GBA1, o que leva ao ... -
Biomoduladores da proteína CFTR e a morbidade por doença respiratória em pacientes com fibrose cística no estado do Pará
(2014) [Thesis]A Fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que tipicamente se manifesta por doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência exócrina do pâncreas e elevada concentração de eletrólitos no suor. É causada por ... -
Mutações e polimorfismos do gene do receptor do hormônio folículo estimulante e associação com falência ovariana prematura
(2007) [Thesis]A falência ovariana prematura (FOP) é uma patologia rara, definida como a falência da função ovariana antes dos 40 anos de idade, causando amenorréia, hipogonadismo e níveis elevados de gonadotrofinas. Na maioria dos casos, ... -
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
(2012) [Dissertation]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ... -
Prevalência das variantes do gene NPHS2 na glomeruloesclerose segmentar e focal familiar e esporádica
(2019) [Thesis]Introdução:A Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF) é um padrão de lesão glomerular que tem diferentes etiologias, podendo se apresentar de forma primária ou secundária a outras doenças. A GESF primária apresenta ...