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dc.contributor.authorFerreira, Maria Angélica Tosipt_BR
dc.contributor.authorAlmeida Júnior, Ivan Gonçalves dept_BR
dc.contributor.authorKuratani, Daniel Kanamipt_BR
dc.contributor.authorRosa, Rafael Fabiano Machadopt_BR
dc.contributor.authorGonzales, João Francisco de Oliveirapt_BR
dc.contributor.authorTelles, Lisieux Elaine de Borbapt_BR
dc.contributor.authorFerrão, Ygor Arzenopt_BR
dc.contributor.authorZen, Paulo Ricardo Gazzolapt_BR
dc.date.accessioned2019-09-18T03:44:20Zpt_BR
dc.date.issued2019pt_BR
dc.identifier.issn0004-2749pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/199384pt_BR
dc.description.abstractAniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.en
dc.description.abstractA aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.pt_BR
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoengpt_BR
dc.relation.ispartofArquivos brasileiros de oftalmologia. Vol. 82, no. 4 (2019), p. 336-338pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectWAGR syndromeen
dc.subjectAniridiapt_BR
dc.subjectPAX6 transcription factoren
dc.subjectSíndrome WAGRpt_BR
dc.subjectCataracten
dc.subjectCataratapt_BR
dc.subjectWilms tumoren
dc.subjectRelatos de casospt_BR
dc.subjectCriançapt_BR
dc.titleWAGRO syndrome : a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalitiespt_BR
dc.title.alternativeSíndrome WAGRO : uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionaispt
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb001101543pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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