Fenilcetonúria, neofobia alimentar e sentidos químicos de pacientes acompanhados no ambulatório de tratamento de erros inatos do metabolismo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Abstract

Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, que possui uma importante história médica, visto ser o primeiro erro inato do metabolismo identificado por meio da triagem populacional, iniciando uma nova era no diagnóstico e tratamento das doenças genéticas. A terapia dietética com restrição do aporte de fenilalanina (Phe) continua sendo a base do tratamento para a PKU, requerendo uma redução da ingestão de proteínas naturais e substituindo-a por uma fonte proteica isenta de Phe, a fórmula metabólica. A adequação necessária para a manutenção dos níveis sanguíneos adequados de Phe exige frequente modificação para responder ao crescimento, aos estágios da vida, às doenças concomitantes e às comorbidades. Destaca-se a importância de monitorar os níveis de Phe e tirosina nos pacientes e assegurar que outras necessidades nutricionais também estejam sendo atendidas. Na PKU, torna-se um desafio a adesão ao tratamento dietético sem que haja prejuízos no comportamento alimentar e alterações na percepção dos sentidos químicos. Objetivos: Investigar aspectos relacionados ao comportamento alimentar (estudo I) e sistema sensório (estudo II) de pacientes brasileiros com PKU e de controles saudáveis. Métodos: Estudo transversal, controlado, que inclui pacientes com diagnóstico de PKU em tratamento dietético e uso de fórmula metabólica, acompanhados no Ambulatório de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Também, foram incluídos indivíduos controles, hígidos, que foram pareados por sexo e idade. A avaliação da neofobia alimentar foi baseada em um questionário, validado para o português do Brasil, que objetiva investigar o medo de experimentar novos alimentos. Uma alta média no escore indica menor vontade, ao passo de que um menor escore indica maior vontade de experimentar novos alimentos. Para a avaliação da percepção olfativa, foi utilizado o teste Sniffin’ Sticks, o qual avalia a percepção olfativa através de canetas impregnadas com odores. Já a percepção gustativa foi avaliada através do teste Taste Strips, baseado no reconhecimento dos gostos amargo, azedo, doce e salgado através da identificação de tiras colocadas em contato com a língua. As variáveis clínicas e de tratamento foram coletadas através de revisão de prontuário. Resultados: Vinte e cinco pacientes (média idade: 19,3 ± 4,7 anos, sexo feminino= 13) e 25 controles (média de idade 19,9 ± 4,9 anos, p=0,676, sexo feminino= 13) foram avaliados. A média de idade no início do tratamento dos pacientes com PKU foi de 52,8 ± 29,7 dias. A média de Phe ao diagnóstico foi de 1360.28 ± 671,31 μmol/L (22,48 ± 11,09 mg/dL), e do ano anterior aos testes executados foi de 710,5 ± 346,4 μmol/L (11,74 ± 5,72 mg/dL). Nenhum paciente analisado recebeu aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de vida. Em relação aos controles, o aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade foi seguido em 21 indivíduos (p <0,001). No estudo I, a média do escore que avaliou a fobia alimentar foi maior nos pacientes (47,2 ± 9,7) quando comparado aos controles (29,4 ± 12,5, p <0,001). Foi encontrada associação estatisticamente significativa entre o sexo feminino com a neutralidade, a qual parece proteger para a neofobia alimentar. No estudo II, foram encontrados escores da percepção olfativa (9,3 ± 1,6) e gustativa (10,0 ±2,5) menores nos pacientes quando comparado aos controles (olfativa: 10,3 ± 1,6, p= 0,039) e (gustativa: 11,9 ± 2,0, p= 0,004), respectivamente. Também, os escores para os sabores amargo e salgado foram menores nos pacientes quando comparado aos controles (p= 0,008 e p= 0,020, respectivamente). Conclusão: Nossos dados sugerem que a neofobia alimentar e a diminuição da percepção dos sentidos químicos em pacientes com PKU é prevalente. A manutenção do controle metabólico durante toda a vida sem que haja prejuízos para o comportamento alimentar e alterações sensoriais, torna-se um desafio no tratamento dos pacientes com PKU. Ressalta-se neste estudo a importância da equipe multidisciplinar acompanhar de perto estas questões a fim de minimizar os efeitos gerados no tratamento da PKU e como consequência aumentar a qualidade de vida dos pacientes. Acreditamos que a introdução de terapias adjuvantes possam contribuir na tentativa de maximizar as escolhas alimentares permitindo maior exposição a novos e diferentes alimentos.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is a genetic disease that has an important medical history, since it is the first inborn error of metabolism identified through neonatal screening, initiating a new era in the diagnosis and treatment of genetic diseases. Restricted phenylalanine (Phe) dietary therapy continues to be the basis of treatment for PKU, requiring a reduction in the intake of natural proteins and replacing it with a Phe-free protein source, the metabolic formula. The adequacy necessary to maintain adequate blood levels of Phe requires frequent modification to respond to growth, stages of life, concomitant diseases and comorbidities. It is important to monitor the levels of Phe and tyrosine in patients and to ensure that other nutritional needs are also being met. In the PKU, it becomes a challenge to adhere to dietary treatment without any loss in eating behavior and changes in the perception of the chemical senses. Objectives: To investigate aspects related to eating behavior (study I) and sensory system (study II) of Brazilian patients with PKU and healthy controls. Methods: This was a controlled, cross-sectional study that included patients with a diagnosis of PKU in diet therapy and use of metabolic formula, followed at the Ambulatory of Treatment of Metabolic Inborn Errors at the Medical Genetics Service of the Clínicas Hospital, Porto Alegre. Also, healthy controls were included, that were paired by sex and age. The evaluation of food neophobia was based on a questionnaire, validated for Brazilian Portuguese, which aims to investigate the fear of trying new foods. A high mean in the score indicates lower will, while a lower score indicates a greater willingness to try new foods. For the evaluation of olfactory perception, the Sniffin 'Sticks test was used, which evaluates olfactory perception through pens impregnated with odors. The taste perception was evaluated through the Taste Strips test, based on the recognition of bitter, sour, sweet and salty tastes through the recognition of strips placed in contact with the tongue. The clinical and treatment variables were collected through a chart review. Results: Twenty-five patients (mean age: 19.3 ± 4.7 years, female = 13) and 25 controls (mean age 19.9 ± 4.9 years, p = 0.766, female =13) were evaluated. The mean age at the start of treatment of patients with PKU was 52.8 ± 29.7 days. The mean Phe at diagnosis was 1360.28 ± 671.31 μmol/L, and the year before the tests performed was 710.5 ± 346.4 μmol/L. No patient underwent exclusive breastfeeding 8 until 6 months of age. Regarding controls, exclusive breastfeeding up to 6 months of age was followed in 21 subjects (p <0.001). In study I, the mean score for food neophobia was higher in patients (47.2 ± 9.7) than in controls (29.4 ± 12.5, p <0.001). The only variable that showed significance was the female association with neutrality, which seems to protect against food neophobia. In the second study, olfactory (9.3 ± 1.6) and gustatory (10.0 ± 2.5) lower scores were found in patients when compared to controls (olfactory: 10.3 ± 1.6, p = 0.039) and (gustative: 11.9 ± 2.0, p = 0.004), respectively. Also, the scores for the bitter and salty flavors were lower in the patients when compared to the controls (p = 0.008 and p = 0.020, respectively). Conclusion: Our data suggest that food neophobia and decreased perception of chemical sensations in patients with PKU is prevalent. Maintaining life-long metabolic control without impairing eating behavior and sensory changes becomes a challenge in the treatment of patients with PKU. This study emphasizes the importance of the multidisciplinary team closely monitor these issues in order to minimize the effects generated in the treatment of PKU and as a consequence increase the quality of life of the patients. We believe that the introduction of adjuvant therapies may contribute in an attempt to maximize food choices allowing greater exposure to new and different foods.