• Cardiopatias congênitas em um serviço de referência : evolução clínica e doenças associadas 

      Huber, Janaina; Peres, Vivian Catarino; Santos, Tiago Jeronimo dos; Beltrão, Lauro da Fontoura; Baumont, Angélica Cerveira de; Cañedo, Andrés Delgado; Schaan, Beatriz D'Agord; Pellanda, Lucia Campos (2010) [Artigo de periódico]
      Fundamento: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento ...
    • Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil 

      Vargas, Carmen Regla; Barschak, Alethea Gatto; Coelho, Daniela de Moura; Furlanetto, Vivian; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto (2000) [Artigo de periódico]
      A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (‘very long chain fatty acids”- VLCFA) ...