Navegação Ciências da Saúde por Autor "Pinto, Louise Lapagesse de Camargo"

Resultados 1-8 de 8

    • Alder-reilly anomaly in patients with Mucopolysaccharidosis VI 

      Vieira, Taiane Alves; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Azevedo, Ana Carolina; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Bitar, Cristina; Giugliani, Roberto (2008) [Artigo de periódico]
      Resumo não disponível

    • Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência : ainda um desafio diagnóstico 

      Romão, Andressa; Simon, Priscila Endlich Alves; Góes, José Eduardo Coutinho; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Giugliani, Roberto; Luca, Gisele Rozone de; Carvalho, Francisca Ligia Cirilo (2017) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com ...

    • Biotinidase deficiency : clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients 

      Borsatto, Taciane; Sperb, Fernanda; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Luca, Gisele Rozone de; Carvalho, Francisca Ligia Cirilo; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Lourenço, Charles Marques; Omena Filho, Reinaldo Luna de; Camargo Neto, Eurico; Bernardi, Pricila; Leistner-Segal, Sandra; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2014) [Artigo de periódico]
      Background: Biotinidase deficiency (BD) is an inborn error of metabolism in which some genetic variants correlate with the level of enzyme activity. Biotinidase activity, however, may be artifactually low due to enzyme ...

    • Elevated holo-transcobalamin in Gaucher disease type II : a case report 

      Basgalupp, Suelen Porto; Donis, Karina Carvalho; Siebert, Marina; Vairo, Filippo Pinto e; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Behringer, Sidney; Spiekerkotter, Ute; Hannibal, Luciana; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Artigo de periódico]
      Gaucher disease (GD), one of the most common lysosomal disorders, is caused by deficiency of β-glucocerebrosidase. Based on the presence and severity of neurological complications, GD is classified into types I, II (the ...

    • Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders : a brief review 

      Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Vieira, Taiane Alves; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2010) [Artigo de periódico]
      Most lysosomal diseases (LD) are inherited as autosomal recessive traits, but two important conditions have X-linked inheritance: Fabry disease and Mucopolysaccharidosis II (MPS II). These two diseases show a very different ...

    • Mucopolysaccharidosis I, II, and VI : brief review and guidelines for treatment 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Bonfim, Denize; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of ...

    • Prospective study of 11 brazilian patients with mucopolysaccharidosis II 

      Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Puga, Ana Cristina Scheidt; Vieira, Taiane Alves; Munõz Rojas, Maria Verônica; Giugliani, Roberto (2006) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. Métodos: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no ...

    • Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson de Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...