• Magnetic resonance imaging findings of the posterior fossa in 47 patients with mucopolysaccharidoses : a cross-sectional analysis 

      Reichert, Roberta; Pérez, Juliano Adams; Corte, Amauri Dalla; Vairo, Filippo Pinto e; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Giugliani, Roberto; Isolan, Gustavo Rassier; Stefani, Marco Antonio (2021) [Artigo de periódico]
      Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) is a group of hereditary multisystemic lysosomal disorders. Most neuroimaging studies in MPS have focused on the supratentorial compartment and craniocervical junction abnormalities, ...
    • White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy : a 2-year follow-up 

      Jardim, Laura Bannach; Aesse, Flávio Franciosi; Vedolin, Leonardo Modesti; Pitta-Pinheiro, Cláudio de Faria; Marconato, João; Burin, Maira Graeff; Cecchin, Cláudia Rafaela; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Matte, Ursula da Silveira; Pereira, Fernanda dos Santos; Kalakun, Luciane; Giugliani, Roberto (2006) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). ...