Navegação Ciências Biológicas por Assunto "Cystic fibrosis"
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Determining the pathogenicity of CFTR missense variants : multiple comparisons of in silico predictors and variant annotation databases
(2019) [Artigo de periódico]Pathogenic variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene (CFTR) are responsible for cystic fibrosis (CF), the commonest monogenic autosomal recessive disease, and CFTR-related disorders in infants ... -
A Genética na Fibrose Cística
(2011) [Artigo de periódico]A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por ...
