Navegação Ciências Biológicas por Autor "Jardim, Laura Bannach"

Resultados 21-30 de 30

    • Peripheral oxidative stress biomarkers in spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease 

      Assis, Adriano Martimbianco de; Saute, Jonas Alex Morales; Santos, Aline Longoni dos; Haas, Clarissa Branco; Torrez, Vitor Rocco; Brochier, Andressa Wigner; Souza, Gabriele Nunes; Furtado, Gabriel Vasata; Gheno, Tailise Conte; Russo, Aline; Monte, Thais Lampert; Castilhos, Raphael Machado de; Schuh, Artur Francisco Schumacher; Davila, Rui; Donis, Karina Carvalho; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Souza, Diogo Onofre Gomes de; Camey, Suzi Alves; Leotti, Vanessa Bielefeldt; Jardim, Laura Bannach; Portela, Luis Valmor Cruz (2017) [Artigo de periódico]
      Objectives: Spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease (SCA3/MJD) is a polyglutamine disorder with no current disease-modifying treatment. Conformational changes in mutant ataxin-3 trigger different pathogenic ...

    • Population medical genetics : translating science to the community 

      Giugliani, Roberto; Bender, Fernanda; Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Amorim, Tatiana; Acosta, Angelina Xavier; Purificação, Antônio Conceição da; Leistner-Segal, Sandra; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach; Matte, Ursula da Silveira; Riegel, Mariluce; Santos, Augusto César Cardoso dos; Rodrigues, Graziella Ramos; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Ribeiro, Alice Tagliani; Heck, Selia Maria; Dresch, Vanusa; Faccini, Lavinia Schuler; Kubaski, Francyne (2019) [Artigo de periódico]
      Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation ...

    • O prêmio nobel de fisiologia e medicina de 2009 : o papel dos telômeros e da telomerase na manutenção dos cromossomos 

      Jardim, Laura Bannach; Prolla, Patrícia Ashton; Maluf, Sharbel Weidner (2009) [Artigo de periódico]
      Resumo não disponível

    • Progression of clinical and eye movement markers in preataxic carriers of Machado-Joseph Disease 

      Oliveira, Camila Maria de; Leotti, Vanessa Bielefeldt; Cappelli, Amanda Henz; Rocha, Anastácia Guimarães; Ecco, Gabriela; Bolzan, Gabriela; Kersting, Nathália; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach (2023) [Artigo de periódico]
      Background: Little is known about preclinical stages of Machado-Joseph disease, a polyglutamine disorder characterized by progressive adult-onset ataxia. Objective: We aimed to describe the longitudinal progression of ...

    • Severity score system for progressive myelopathy : development and validation of a new clinical scale 

      Castilhos, Raphael Machado de; Blank, Deborah; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Fernandes, Luiz Nelson Teixeira; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto; Jardim, Laura Bannach (2012) [Artigo de periódico]
      Progressive myelopathies can be secondary to inborn errors of metabolism (IEM) such as mucopolysaccharidosis, mucolipidosis, and adrenomyeloneuropathy. The available scale, Japanese Orthopaedic Association (JOA) score, was ...

    • State biomarkers for Machado Joseph disease : validation, feasibility and responsiveness to change 

      Furtado, Gabriel Vasata; Oliveira, Camila Maria de; Bolzan, Gabriela; Saute, Jonas Alex Morales; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach (2019) [Artigo de periódico]
      Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no ...

    • Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson de Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...

    • The progression rate of spinocerebellar ataxia type 2 changes with stage of disease 

      Monte, Thais Lampert; Reckziegel, Estela da Rosa; Augustin, Marina Coutinho; Coelho, Lucas Dorídio Locks; Santos, Amanda Senna Pereira dos; Furtado, Gabriel Vasata; Mattos, Eduardo Preusser de; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando Graziani Povoas; Vargas, Fernando Regla; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Camey, Suzi Alves; Leotti, Vanessa Bielefeldt; Jardim, Laura Bannach (2018) [Artigo de periódico]
      Background: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) affects several neurological structures, giving rise to multiple symptoms. However, only the natural history of ataxia is well known, as measured during the study duration. ...

    • White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy : a 2-year follow-up 

      Jardim, Laura Bannach; Aesse, Flávio Franciosi; Vedolin, Leonardo Modesti; Pitta-Pinheiro, Cláudio de Faria; Marconato, João; Burin, Maira Graeff; Cecchin, Cláudia Rafaela; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Matte, Ursula da Silveira; Pereira, Fernanda dos Santos; Kalakun, Luciane; Giugliani, Roberto (2006) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). ...

    • X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients 

      Vargas, Carmen Regla; Coelho, Daniela de Moura; Barschak, Alethea Gatto; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Puga, Ana Cristina Scheidt; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto (2000) [Artigo de periódico]
      Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e ...