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dc.contributor.authorGus, Patricia Ioschpept_BR
dc.contributor.authorPilati, Natália Pasetopt_BR
dc.contributor.authorSchoenardie, Bruna Ossanaipt_BR
dc.contributor.authorMarinho, Diane Ruschelpt_BR
dc.date.accessioned2018-07-31T02:33:16Zpt_BR
dc.date.issued2018pt_BR
dc.identifier.issn0004-2749pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/180798pt_BR
dc.description.abstractHomocystinuria is one of a group of genetic disorders called inborn errors of metabolism. It is characterized by a deficiency of the enzyme that converts homocysteine to cystathionine. Keratoconus is an ophthalmologic condition characterized by thinning of the corneal stroma, which causes the cornea to assume a conical shape. There is little information in the scientific literature about the association between keratoconus and homocystinuria. We believe that a collagen cross-linking defect may be the key to understand the connection between these two conditions. This case report describes a 38-year-old male patient with a diagnosis of classical homocystinuria since age 13. At the age of 16, he received a diagnosis of asymmetrical keratoconus when referred for lensectomy with vitrectomy of his left eye. To the best of our knowledge, this is the first report of a patient with simultaneous homocystinuria and keratoconus.en
dc.description.abstractHomocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca informação na literatura científica sobre a associação entre ceratocone e homocistinúria. Acreditamos que um defeito no cross-linking do colágeno possa ser a chave para entender a conexão entre estas duas condições. Este relato de caso descreve um paciente masculino de 38 anos com diagnóstico de homocistinúria clássica desde os 13 anos. Aos 16 anos, recebeu o diagnóstico de ceratocone assimétrico quando foi encaminhado para lensectomia com vitrectomia do olho esquerdo. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de um paciente com homocistinúria e ceratocone simultâneos.pt
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoengpt_BR
dc.relation.ispartofArquivos brasileiros de oftalmologia. São Paulo. Vol. 81, n. 4 (jul./ago. 2018), p. 336-338pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectKeratoconusen
dc.subjectCeratoconept_BR
dc.subjectHomocystinuria/geneticsen
dc.subjectColágenopt_BR
dc.subjectHomocistinúriapt_BR
dc.subjectCollagenen
dc.subjectCorneal stromeen
dc.subjectHomenspt_BR
dc.titleClassic homocystinuria and keratoconus : a case reportpt_BR
dc.title.alternativeHomocistinúria clássica e ceratocone : um relato de casoen
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb001073026pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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