Dificuldade alimentar, distúrbio miofuncional orofacial e sentidos químicos em pacientes com glicogenose hepática

Abstract

As Glicogenoses Hepáticas são erros inatos do metabolismo do glicogênio. O fenótipo depende do subtipo de doença e do controle metabólico, porém as características principais são: retardo de crescimento, baixa estatura, face arredondada ("boneca"), hepatomegalia, hipoglicemia, hiperlactatemia, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. O tratamento inclui a controle dietético com restrição de carboidratos simples (frutose, maltose, glicose, lactose, galactose), administração de amido de milho cru diversas vezes ao dia, incluindo o período noturno, além de acompanhamento de parâmetros clínicos e laboratoriais. A prevalência de dificuldades alimentares e distúrbio miofuncional orofacial nesses pacientes é desconhecida. Objetivo: Investigar a prevalência de dificuldades alimentares e distúrbio miofuncional orofacial em pacientes com Glicogenose Hepática. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, prospectivo com coleta de dados históricos, de 36 indivíduos com diagnóstico confirmado de glicogenose hepática (tipo Ia=22, Ib=8, III=2, IXa=3; IXc=1; sexo masculino=19; mediana de idade=12.0 anos (8.0-18.7). Todos os pacientes estavam em tratamento com médico geneticista e nutricionista. A avaliação incluiu: questionário para avaliação do comportamento alimentar, avaliação miofuncional orofacial (AMIOFE), percepção olfativa (Sniffin Sticks) e gustativa (Taste Strips), antropometria facial. Resultados: Nove (25%) pacientes apresentaram diminuição da percepção olfativa, 4 (11%) da gustativa, 8 (22.2%) de gustativa para o azedo. Vinte e seis pacientes (72.2%) apresentaram dificuldade alimentar e 18 (50%) apresentaram distúrbio miofuncional orofacial. A mediana de escore miofuncional orofacial foi 87.5 (83.0-92.7). distúrbio miofuncional orofacial esteve estatisticamente associado à dificuldade alimentar, via alternativa de alimentação, seletividade alimentar, preferência por alimentos líquidos/pastosos, estresse nas refeições (p<0.05). Treze paciente (36.1%) apresentaram respiração oral/oronasal, estando associado com seletividade alimentar (p=0.011) e com realizar refeições separadamente da família (p=0.041). Menores escores nas funções de deglutição e de mastigação estiveram relacionados à dificuldade alimentar, (respectivamente p=0.001, p=0.009) e a questões específicas relacionadas ao comportamento alimentar. Conclusão: A prevalência de dificuldades alimentares e distúrbio miofuncional orofacial em indivíduos brasileiros com Glicogenose Hepática é alta. Comportamento alimentar, diminuição do paladar e olfato e aspectos miofuncionais orofaciais estão associados na Glicogenose Hepática.

The hepatic glycogen storage diseases are innate errors of glycogen metabolism. The phenotype depends on the disease subtype and extent of metabolic control, but the major features include growth retardation, short stature, rounded ("doll’s") face, hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlactatemia, hypercholesterolemia, and hypertriglyceridemia. The treatment includes restricted intake of simple carbohydrates (fructose, maltose, glucose, lactose, galactose), administration of uncooked cornstarch several times a day, including overnight; and management of clinical and laboratory parameters. The prevalence of feeding difficulties and orofacial myofunctional disorders in these patients is unknown. Objective: To ascertain the prevalence of feeding difficulties and orofacial myofunctional disorders in patients with GSD. Methods: This was a cross-sectional, prospective study of 36 patients (19 males, 17 females; median age, 12.0 years; range, 8.0–18.7 years) with confirmed diagnoses of GSD (type Ia, n=22; Ib, n=8; III, n=2; IXa, n=3; IXc, n=1). All patients were being treated by a medical geneticist and a dietitian. Evaluation included a questionnaire for evaluation of feeding behavior, the orofacial myofunctional evaluation (AMIOFE), olfactory performance (Sniffin’ Sticks test), taste perception (Taste Strips), and facial anthropometry. Results: Nine (25%) patients had decreased olfactory perception and four (11%) had decreased taste perception. Eight patients (22.2%) had decreased perception of sour taste. Twenty-six patients (72.2%) had feeding difficulties, and 18 (50%) had orofacial myofunctional disorders. The median orofacial myofunctional score was 87.5 (83.0–92.7). Orofacial myofunctional disorders was significantly associated with feeding difficulty, alternative feeding routes, food selectivity, preference for fluid and semisolid foods, and mealtime stress (p<0.05). Thirteen patients (36.1%) exhibited mouth breathing or oronasal breathing, which was significantly associated with food selectivity (p=0.011) and not eating together with the rest of the family (p=0.041). Lower swallowing and chewing scores were associated with feeding difficulty (p=0.001 and p=0.009, respectively) and with specific issues related to eating behavior. Conclusion: There is a high prevalence of feeding difficulties and orofacial myofunctional disorders in patients with hepatic glycogen storage diseases. Eating behavior, decreased taste and smell perception, and orofacial myofunctional issues are associated with hepatic glycogen storage diseases.