Osteogênese imperfeita

Abstract

Osteogênese imperfeita é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e causada por alterações no colágeno tipo 1. A incidência em nosso meio ainda é desconhecida. O espectro clínico varia de casos leves a graves. Fraturas de repetição, deformidades ósseas e baixa estatura são os achados mais comuns. O principal diagnóstico diferencial é com maus tratos na infância. Ao tratamento de suporte tem sido acrescido o uso de bisfosfonados – drogas que inibem a reabsorção óssea –, com resposta positiva na diminuição das fraturas e aumento da densidade mineral óssea.

Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder characterized by bone fragility and caused by changes in type I collagen. Its incidence in our country remains unknown. Clinical spectrum ranges from mild to severe cases, with repeated fractures, bone deformities and poor growth being the most common clinical findings. The main differential diagnosis is child abuse. Bisphosphonates, which inhibit bone resorption, are used in addition to supportive measures, with a reduction in the number of fractures and an increase in bone mineral density.