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dc.contributor.authorMilani, Vagnerpt_BR
dc.contributor.authorMattos, Cristiane Bastos dept_BR
dc.contributor.authorPorsch, Daiana Benckpt_BR
dc.contributor.authorRossato, Liana Bertolinpt_BR
dc.contributor.authorBarros, Elvino José Guardãopt_BR
dc.contributor.authorNunes, Ane Claudia Fernandespt_BR
dc.date.accessioned2017-07-22T02:40:07Zpt_BR
dc.date.issued2006pt_BR
dc.identifier.issn0101-5575pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/164306pt_BR
dc.description.abstractA doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada pelo progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que podem levar à doença renal terminal durante a fase adulta do indivíduo. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e alterações cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de líquidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (~ 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% de mutações, ambos já seqüenciados e caracterizados, ocorrendo ainda um terceiro gene, PKD3, porém ainda pouco estudado. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2, associadas com proteínas ciliares em rotas de eventos de adesões extracelulares e transportes iônicos, possibilitando a regulação do fluxo de Cl- e Ca2+ transmembrana.pt_BR
dc.description.abstractAdult polycystic kidney disease is an autosomal dominant genetic disorder, characterized by progressive development and growth of renal cysts, which may lead to terminal renal failure during adulthood. Other associated clinical manifestations include hepatic and pancreatic cysts, hypertension, cerebral aneurysms and cardiovascular disorders. Cellular and mononuclear aspects of the mechanisms of cytogenesis comprehend cellular proliferation and apoptosis, remodeling of the extracellular matrix, secretion and accumulation of fluids. This disease is genetically heterogeneous; in most cases (approximately 85%), the gene involved is PKD1, which is located on chromosome 16p13.3. In the remaining cases (15%), the disease is caused by mutational changes in another gene (PKD2), which is located at chromosome intervals 4q13-q23. Both genes have been sequenced and characterized. There is also a third gene, PKD3, which has been little studied. There is evidence of the common interaction of polycystins 1 and 2, associated with ciliary proteins in pathways of extracellular adhesion and ionic transportation events, which promotes the regulation of Cl- and transmembrane Ca2+ flow.en
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofRevista HCPA. Vol. 26, n. 3 (dez. 2006), p. 46-50pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectAdult polycystic kidney diseaseen
dc.subjectDoenças renais policísticaspt_BR
dc.subjectRimpt_BR
dc.subjectMolecular biologyen
dc.subjectPKD1 geneen
dc.titleCistogênese e a expressão das policistinas nos rins policísticospt_BR
dc.title.alternativeCystogenesis and polycystin expression in polycystic kidneys en
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb000654358pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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