Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo

Abstract

Recentes avanços no diagnóstico e tratamento dos erros inatos do metabolismo têm melhorado substancialmente o prognóstico de muitos pacientes com estas condições. Na pratica médica é importante o diagnóstico precoce destas patologias, especialmente em um paciente agudamente enfermo, para que um tratamento adequado e rápido seja instituído. Neste artigo, apresentamos várias estratégias terapêuticas para alguns erros inatos do metabolismo, que devem ser utilizadas no sentido de melhorar o seu prognóstico.

Recent advances in the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism (IEM) have improved substantially the prognosis for many of these conditions. In the clinical practice it is important to recognize this pathology mainly in an acute situation, when the early intervention is essential. In this article, we presented some therapeutic strategies for IEM that should be used to improve their prognose.