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dc.contributor.authorBeltrami, Flávia Gabept_BR
dc.contributor.authorDal'Maso, Vinícius Buaespt_BR
dc.contributor.authorMuller, Guilherme Searapt_BR
dc.contributor.authorMallmann, Lucaspt_BR
dc.contributor.authorPereira, Maria Luiza Saraivapt_BR
dc.contributor.authorDalcin, Paulo de Tarso Rothpt_BR
dc.date.accessioned2017-05-25T02:26:57Zpt_BR
dc.date.issued2011pt_BR
dc.identifier.issn0101-5575pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/158481pt_BR
dc.description.abstractA Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.pt_BR
dc.description.abstractCystic fibrosis is a multisystemic disorder characterized by chronic lung injury and gastrointestinal and nutrition abnormalities. It has a large variability of clinical presentations, being genetically transmitted by autossomic recessive heritage. The presenting case reports a female patient with mild respiratory symptoms, normal pancreatic function, normal/borderline sweat test and negative F508del mutation. The cystic fibrosis diagnose was confirmed with expanded genetic research, with the identification of two rare mutations (p.A559T and p.D1152H). The case report demonstrates the importance of the genetic investigation in the approach of atypical cystic fibrosis cases, characterized as normal/borderline sweat test, associated with mild respiratory symptoms and unusual age for the disease’s diagnosis.en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofRevista HCPA. Porto Alegre. Vol. 31, n. 2 (2011), p. 211-215pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectGenotypingen
dc.subjectAdultopt_BR
dc.subjectAtypicalen
dc.subjectDiagnósticopt_BR
dc.subjectDiagnosisen
dc.subjectFibrose císticapt_BR
dc.subjectMutaçãopt_BR
dc.subjectSweat chloride testen
dc.subjectMutationen
dc.subjectPesquisa em genéticapt_BR
dc.titleDiagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípicapt_BR
dc.title.alternativeDiagnosis of cystic fibrosis using expanded genetic research in adult patient with atypical presentation en
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb000963755pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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