Browsing Theses and Dissertations by Subject "Mutation"
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Análise da presença de mutações no gene que codifica o receptor de androgênios em tumores de próstata
(2019) [Dissertation]As doenças da próstata atingem cerca de 80% dos homens com idade superior a 50 anos, sendo que as duas formas mais comuns são a hiperplasia prostática benigna (HPB) e o câncer de próstata (CaP), ambas resultantes da ... -
Estudo sobre a participação da autofagia na patogênese da hepatopatia secundária à deficiência de alfa-1 antitripsina
(2024) [Dissertation]A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é caracterizada por uma mutação no gene SERPINA1 que causa dobramento incorreto de proteínas, resultando em níveis séricos reduzidos e acúmulo anormal de alfa-1 antitripsina nos ... -
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
(2008) [Dissertation]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ...