Navegação por Assunto "Fenótipo"
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Abordagens múltiplas sobre a modulação fenotípica em pupas de Heliconius erato phyllis (Lepidoptera; Nymphalidae)
(2007) [Tese]A presente tese, através de quatro manuscritos, aborda aspectos variados sobre a modulação fenotípica na cor da pupa em Heliconius erato phyllis. O primeiro manuscrito compara e avalia dois métodos de categorização para a ... -
Achados clínicos em crianças e adolescentes com fibrose cística e sua relação com variáveis socioeconômicas e moleculares
(2020) [Dissertação]Introdução: A Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva limitadora de vida. Mais de 2000 mutações no gene CFTR já foram identificadas. A abrangência de manifestações clínicas na FC varia, tanto em ... -
Adaptação metabólica em melanomas : revisão de literatura, caracterização de um modelo celular pré-clínico e validação clínica do fenótipo slow-clycling
(2023) [Tese]O melanoma é um câncer de pele causado pelo crescimento anormal de células pigmentares (melanócitos), principalmente na pele e nas mucosas. É um dos tipos mais graves de câncer de pele, pois tem alto potencial metastático. ... -
Alterações fenotípicas da síndrome do respirador bucal em pacientes com dentição mista : uma revisão de literatura
(2020) [Trabalho de conclusão de graduação]A respiração nasal e fisiológica é um mecanismo fundamental e para que o bemestar seja garantido, através do equilíbrio dos pulmões e de todo o corpo. Visto que o sistema respiratório permite as trocas gasosas entre corpo ... -
Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo
(2019) [Tese]A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 e se caracteriza principalmente pelo acúmulo do colesterol não esterificado no lisossomo/endossomo tardio. ... -
Análise do poder discriminatório da SE-AFLP para Salmonella enteritidis frente a outras técnicas fenotípicas e genotípicas
(2007) [Artigo de periódico]Salmonella (S.) Enteritidis tem sido uma das bactérias mais implicadas em casos de infecções alimentares, sendo a investigação de sua epidemiologia realizada por diferentes métodos fenotípicos e genotípicos. Dentre as ... -
Análise multifatorial dos moduladores da gravidade da anemia falciforme e a exploração racional dos parâmetros na estratificação do perfil fenotípico como ferramenta para predição da gravidade, potencial de utilidade clínica e acessibilidade à terapia individualizada
(2021) [Tese]A anemia falciforme (AF) é hoje a doença genética mais prevalente mundialmente, caracterizada por um alto índice de morbimortalidade e considerada como a mais grave dentre as doenças falciformes. Características genéticas ... -
Associação entre genes candidatos e medidas neuropsicológicas em crianças e adolescentes com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade
(2007) [Dissertação]Introdução: As heterogeneidades genotípica e fenotípica do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) impõem barreiras à elucidação de suas bases biológicas. O uso do conceito de endofenótipo apresenta-se ... -
Ativação da via AGE-RAGE e sua interação com microRNAs propostos como reguladores-chave da imunossenescência no contexto da obesidade
(2022) [Dissertação]Introdução: A imunossenescência é caracterizada por um status pró-inflamatório sistêmico crônico e pela redução da capacidade celular de lidar com stress, características comumente presentes no envelhecimento fisiológico ... -
Atividade autonômica, medida pela variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com diferentes fenótipos da síndrome dos ovários policísticos
(2012) [Dissertação]Resumo não disponível -
Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana
(2004) [Dissertação]O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo ... -
Avaliação da fala e correlação com subtipos motores em pessoas com Doença de Parkinson
(2022) [Dissertação]Base teórica: As alterações de fala são sintomas comuns da Doença de Parkinson, prejudicando a comunicação e causando impacto na qualidade de vida dos pacientes. O efeito dos diferentes subtipos motores da doença e sua ... -
Avaliação da resposta de células de adenocarcinoma ductal pancreático PANC-1 à gemcitabina em perfil de tratamento semelhante ao protocolo clínico : foco no papel da autofagia
(2019) [Dissertação]O câncer de pâncreas é a terceira causa de morte por câncer nos Estados Unidos e a sétima no Brasil. Menos de 10% dos pacientes sobrevivem 2 anos livres de doença. Dentre os diversos subtipos o mais comum é o Adenocarcinoma ... -
Avaliação dos critérios ecográficos da adenomiose e sua sintomatologia em mulheres submetidas à histerectomia
(2023) [Dissertação]Introdução: O consenso de especialistas Morphological Uterus Sonographic Assessment (MUSA) transcreveu critérios ultrassonográficos diretos e indiretos de adenomiose e padronizou seus achados de imagem. Poucos estudos ... -
Avaliações fenotípicas de uma coleção nuclear de acessos de Megathyrsus maximus
(2023) [Trabalho de conclusão de graduação]O estágio curricular foi realizado na Embrapa Gado de Corte, situada no município de Campo Grande/MS. A unidade atua em pesquisas básicas e aplicadas para o desenvolvimento de tecnologias, produtos e serviços que tem como ... -
Candidate genes associated with neurological findings in a patient with trisomy 4p16.3 and monosomy 5p15.2
(2020) [Artigo de periódico]In this report, we present a patient with brain alterations and dysmorphic features associated with chromosome duplication seen in 4p16.3 region and chromosomal deletion in a critical region responsible for Cri-du-chat ... -
Caracterização clínica e molecular das miopatias hereditárias no Brasil
(2021) [Tese]As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo. Diversos exames complementares ... -
Caracterização clínica e molecular das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil no Brasil
(2021) [Dissertação]As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade e fraqueza muscular nos membros inferiores. As PEH são classificadas clinicamente em formas puras, em que são ... -
Caracterização fenotípica e fitogenética da macho-esterilidade em triticale
(2008) [Dissertação]O triticale é o primeiro cereal cultivado criado pelo homem proveniente da hibridação entre duas espécies distintas, o trigo (Triticum spp.) e o centeio (Secale cereale). Uma fonte de macho-esterilidade, derivada do cultivar ...