Listar por tema "Genética médica"
Mostrando ítems 1-20 de 97
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Administração de alanina a pacientes fenilcetonúricos
(1998) [Resumen publicado en evento] -
Alder-reilly anomaly in patients with Mucopolysaccharidosis VI
(2008) [Artículo de periódico]Resumo não disponível -
Análise da frequência do alelo CCR5 delta32 em pacientes com artrite reumatóide
(2003) [Resumen publicado en evento] -
Análise da frequência genotípica do polimorfismo do TCRBV18 em portadores de esclerose sistêmica
(2003) [Resumen publicado en evento] -
Análise de interações entre o gene GSTM1 e tabagismo na suscetibilidade para a Doença de Parkinson
(2013) [Resumen publicado en evento] -
Análise de SSCP dos Exons 8, 19 E 20 do gene RB1 em pacientes com retinoblastoma e seus familiares.
(1998) [Resumen publicado en evento] -
Análise do gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II/III
(2016) [Tesis de maestría]Introdução: A rede lisossômica é um complexo de vias metabólicas que influenciam processos como degradação de organelas danificadas ou senescentes, processamento de antígenos, reutilização de aminoácidos essenciais e, em ... -
Análise dos dados de um programa de triagem neonatal realizado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(1998) [Resumen publicado en evento] -
Análise geo-espacial de sobrenomes em genética médica populacional no Brasil
(2013) [Tesis]Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem ... -
ANÁLISE MOLECULAR DO GENE DA ARILSULFATASE A EM TRÊS FAMÍLIAS COM SUSPEITA CLÍNICA DE LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
(2013) [Resumen publicado en evento] -
Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
(2010) [Tesis de maestría]A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores ... -
Análise molecular e expressão de TP53 em lesões proliferativas da mama.
(1998) [Resumen publicado en evento] -
Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
(2010) [Tesis de maestría]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ... -
Aspectos genéticos no transtorno do pânico
(2008) [Tesis]A herdabilidade estimada do Transtorno do Pânico (TP) é de 28 a 43%, embora ainda permaneça como questão de pesquisa quais os genes envolvidos na sua etiologia. A busca dos genes candidatos para os estudos de associação ... -
Associação entre polimorfismo da mieloperoxidase (-463G/A) e seus níveis séricos com gravidade da doença a arterial coronariana
(2008) [Resumen publicado en evento] -
Atraso do desenvolvimento, restrição de crescimento, dismorfias e neuropatia relacionado ao gene MORC2 : relato de um caso
(2024) [Tesinas de especialización]O gene MORC2, associado à doença de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2Z, foi recentemente associado com um segundo fenótipo clínico, com alterações dismorfológicas e de desenvolvimento. Neste relato, apresentamos um caso ... -
Avaliação citogenética de aberrações cromossômicas espontâneas e induzidas em pacientes com anemia de fanconi
(1996) [Resumen publicado en evento] -
Avaliação de processos de coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de erros inatos do metabolismo em centros de referência
(2019) [Tesis de maestría]Introdução: A coleta e o transporte de amostras biológicas fazem parte da fase pré- analítica do processo operacional de realização de exames laboratoriais, sendo essa uma fase crítica para as análises. O Serviço de genética ... -
Avaliação do espectro mutacional de 20 famílias com adrenoleucodistrofia ligada ao X
(2008) [Resumen publicado en evento] -
Avaliação molecular de pacientes com suspeita de doença mitocondrial
(2003) [Resumen publicado en evento]
