Navegação Ciências Biológicas por Autor "Randon, Dévora Natalia"
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Covid-19 na era pré-vacinal em pacientes com doenças raras da América Latina : relato de 75 casos
Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de; Randon, Dévora Natalia; Silva, Thiago Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Refosco, Lilia Farret; Poswar, Fabiano de Oliveira; Faccini, Lavinia Schuler; Pereira, Natalya Gonçalves; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Andrade, Maria Denise Fernandes Carvalho de; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Santos, Emerson de Santana; Silva, Raquel Tavares Boy da; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumo publicado em evento] -
Covid-19 pandemic impact on the Brazilian inborn errors of metabolism community : a patient reported survey
Ferraro, Lethicia Campos; Randon, Dévora Natalia; Sá, Nataniel Monsores de; Brunoni, Decio; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumo publicado em evento] -
Diagnóstico genético e associação genótipo-fenótipo de 35 indivíduos brasileiros com atividade reduzida de biotinidase
Randon, Dévora Natalia; Borsatto, Taciane; Sperb, Fernanda; Donis, Karina Carvalho; Ribeiro, Erlane Marques; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2018) [Resumo publicado em evento] -
Erros inatos do metabolismo associados à morte súbita: investigação da frequência da variante patogênica C.199T>C no gene acadm em indivíduos saudáveis do Rio Grande do Sul
Sant'Ana, Alexia Nedel; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Randon, Dévora Natalia; Portela, Luiz Felipe da Silva; Becker, Ana Paula Pizzio; Sperb, Fernanda; Vianna, Fernanda Sales Luiz; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2018) [Resumo publicado em evento] -
Investigação da prevalência da variante patogênica c.1168G>A (ASSI), associada a citrulinemia tipo I, em uma população saudável do Rio Grande do Sul, Brasil
Silva, Camila Matuella Figueira da; Randon, Dévora Natalia; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Sperb, Fernanda; Santos, Mariana Lopes dos; Monteiro, Vaneisse Cristina Lima; Portela, Luiz Felipe da Silva; Becker, Ana Paula Pizzio; Vianna, Fernanda Sales Luiz; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2020) [Resumo publicado em evento] -
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: prevalence of the mutation c.985A>G (ACADM) in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil
Santos, Mariana Lopes dos; Randon, Dévora Natalia; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Sperb, Fernanda; Portela, Luiz Felipe da Silva; Becker, Ana Paula Pizzio; Pagel, Guilherme Meneguzzi; Santos, Bruna Bento dos; Vianna, Fernanda Sales Luiz; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2020) [Resumo publicado em evento] -
Metab-Latam : four months of experience in the e-mail discussion group
Ludwig, Nataniel Floriano; Colonetti, Karina; Randon, Dévora Natalia; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2020) [Resumo publicado em evento] -
Prevalência elevada da variante patogênica c.554-1G>T (FAH), associada à tirosinemia do tipo 1 no sul do Brasil
Silva, João Lucas de Souza e; Santos, Mariana Lopes dos; Randon, Dévora Natalia; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Sperb, Fernanda; Vianna, Fernanda Sales Luiz; Poswar, Fabiano de Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Portela, Luiz Felipe da Silva; Pagel, Guilherme Meneguzzi; Becker, Ana Paula Pizzio; Santos, Bruna Bento dos; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumo publicado em evento]