Browsing Academic and Technical Works by Subject "Machado-Joseph disease"
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Efeito de variante de nucleotídeo único em gene candidato como potencial modificador da idade de início em pacientes com a doença de Machado-Joseph
(2022) [Work completion of graduation]Ataxia espinocerebelar tipo 3 ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) é uma doença neurodegenerativa causada por uma expansão de repetições CAG. Essa expansão é inversamente correlacionada com a idade de início dos sintomas ... -
Genes de reparo de DNA (PMS1 E PMS2) como possíveis modificadores de fenótipo da Doença de Machado-Joseph/SCA3/MJD
(2024) [Work completion of graduation]Introdução: A ataxia espinocerebelar ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) é causada por uma expansão dominante da sequência de trinucleotídeos CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Sabe-se que a idade de início (AO) é 55% definida ... -
Sequence variations in RAN gene as potential modifiers of age at onset of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph disease
(2020) [Work completion of graduation]Spinocerebellar ataxia type 3 or Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most prevalent autosomal dominant hereditary type of ataxia worldwide, causing motor incoordination by progressive neurodegeneration. The disease ...