Listar Producción Científica por tema "Machado-Joseph disease"
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Chaperones in polyglutamine aggregation : beyond the Q-stretch
(2017) [Artículo de periódico]Expanded polyglutamine (polyQ) stretches in at least nine unrelated proteins lead to inherited neuronal dysfunction and degeneration. The expansion size in all diseases correlates with age at onset (AO) of disease and with ... -
Curva de crescimento usando modelo misto : uma aplicação na progressão da doença de Machado-Joseph
(2009) [Artículo de periódico]Introdução: A obtenção dos dados por meio de medidas repetidas em diversas ocasiões no tempo em um mesmo sujeito torna possível o ajuste de curvas que descrevam padrões de evolução e identificam preditores de evolução. O ... -
Disartria e doença de Machado-Joseph : relato de caso
(2007) [Artículo de periódico]O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença ... -
Efeito do envelhecimento nas manifestações fonoaudiológicas da doença de Machado-Joseph : relato de um caso
(2005) [Artículo de periódico]A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma degeneração espinocerebelar autossômica dominante que acarreta perdas funcionais progressivas e dependência ao indivíduo. Este trabalho descreve o acompanhamento fonoaudiológico de ... -
Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease
(2020) [Artículo de periódico]Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) is the most common form of dominantly inherited ataxia worldwide. The disorder is caused by an expanded CAG repeat in the ATXN3 gene. Past studies have revealed that the length of the ... -
Machado-Joseph disease enhances genetic fitness : a comparison between affected and unaffected women and between MJD and the general population
(2008) [Artículo de periódico]Background: Machado-Joseph disease (MJD SCA3), a spinocerebellar ataxia related to expansion of a CAG tract, has already been related to anticipation and meiotic drift. However, fitness of MJD carriers has been little ... -
A model for the dynamics of expanded CAG repeat alleles : ATXN2 and ATXN3 as prototypes
(2023) [Artículo de periódico]Background: Spinocerebellar ataxia types 2 (SCA2) and 3 (SCA3/MJD) are diseases due to dominant unstable expansions of CAG repeats (CAGexp). Age of onset of symptoms (AO) correlates with the CAGexp length. Repeat instability ... -
Occupational therapy in spinocerebellar ataxia type 3 : an open-label trial
(2010) [Artículo de periódico]Occupational therapy (OT) is a profession concerned with promoting health and well-being through occupation, by enabling handicapped people to participate in the activities of everyday life. OT is part of the clinical ... -
Qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph sob acompanhamento fonoaudiológico para disfagia
(2016) [Artículo de periódico]A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou ... -
State biomarkers for Machado Joseph disease : validation, feasibility and responsiveness to change
(2019) [Artículo de periódico]Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no ...