Browsing Scientific Production by Author "Facchin, Ana Carolina Brusius"
Now showing items 1-20 of 46
-
Análise molecular de genes relacionados a Doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão
Padilha, Janice Pacheco Dias; Brasil, Carolina Serpa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2019) [Abstract published in event] -
Análise molecular e distribuição geográfica de pacientes brasileiros mucopolissacaridose IVA
Bochernitsan, Aline Nemetz; Kubaski, Francyne; Rubim, Rowena; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2014) [Abstract published in event] -
Análises in silico para predição do fenótipo na substituição de aminoácidos no gene da GALNS
Kubaski, Francyne; Facchin, Ana Carolina Brusius; Veber, Letícia da Cunha; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Abstract published in event] -
Atualização das frequências de mutações no gene ARSB em pacientes com Mucopolissacaridose tipo VI após 10 anos de análises
Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Bender, Fernanda; Facchin, Ana Carolina Brusius; Trapp, Franciele; Dick, Jéssica; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Abstract published in event] -
Avaliação da qualidade e eficiência do DNA extraído de sangue impregnado em papel filtro para uso no diagnóstico molecular de doenças lisossômicas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Couto, Rowena Rubim Silva do; Trapp, Franciele Barbosa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto (2017) [Abstract published in event] -
Avaliação de softwares de predição através de mutações no gene IDS descritas na literatura
Almeida, Matheus Raposo Pereira Martins de; Couto, Rowena Rubim Silva do; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2018) [Abstract published in event] -
Caracterização clínica e molecular das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil no Rio Grande do Sul
Marchisio, Gabriela Giordani; Fussinger, Helena; Brighente, Samanta; Donis, Karina Carvalho; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2020) [Abstract published in event] -
Caracterização de um possível cluster geográfico da Mucopolissacaridose IVA no Brasil
Bochernitsan, Aline Nemetz; Couto, Rowena Rubim Silva do; Facchin, Ana Carolina Brusius; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele; Santos, Simone Lopes; Gondim, Catia Eufrazino; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Abstract published in event] -
Comparação entre dois protocolos de diagnóstico molecular para a identificação de rearranjos complexos no gene da iduronato sulfatase em pacientes com MPS II
Abrahão, Luiza; Facchin, Ana Carolina Brusius; Silva, Camila Zimmer da; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2010) [Abstract published in event] -
Comparando diferentes protocolos para a identificação da deleção no gene SMN1 em indivíduos com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal
Gonçalves, Rafael Caesar Gomes; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2021) [Abstract published in event] -
Desenvolvimento de uma abordagem NGS para o diagnóstico genético-molecular das lipofuscinoses ceróides neuronais
Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Facchin, Ana Carolina Brusius; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Giugliani, Roberto (2018) [Abstract published in event] -
Detection of mosaic variants in mothers of MPS II patients by next generation sequencing
Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra; Kubaski, Francyne; Josahkian, Juliana Alves; Giugliani, Roberto (2021) [Journal article]Mucopolysaccharidosis type II is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the IDS gene that encodes the iduronate-2-sulfatase enzyme. The IDS gene is located on the long arm of the X-chromosome, ... -
Determinação da concentração ideal de GelRed para visualização de DNA em eletroforese em gel de agarose
Trapp, Franciele Barbosa; Weiss, Rosimeri; Hahn, Eriza Cristina; Leistner-Segal, Sandra; Facchin, Ana Carolina Brusius (2015) [Abstract published in event] -
Diagnóstico molecular das neuropatias hereditárias : Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com suscetibilidade à paralisia por pressão
Brasil, Carolina Serpa; Padilha, Janice Pacheco Dias; Hoefel, Alice Maria Luderitz; Winckler, Pablo Brea; Donis, Karina Carvalho; Saute, Jonas Alex Morales; Facchin, Ana Carolina Brusius (2020) [Abstract published in event] -
Difficulties in the diagnosis of Gaucher disease in a low-income country : a case report from Mozambique
Pinto, Félix Pedro; Nassone, Ema; Ismail, Muhammad; Jamisse, Astrilde; Kubaski, Francyne; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Madeira, Luís; Fernandes, Fabíola (2021) [Journal article]Introduction: Gaucher disease (GD) is one of the common lysosomal storage disorder (LSD) with an estimated frequency of one in 40,000 newborns globally. GD is an autosomal recessive condition, which results from mutations ... -
Estratégia prática para identificação de mutações comuns em MPS IVA
Kubaski, Francyne; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2012) [Abstract published in event] -
Experience of the NPC Brazil network with a comprehensive program for the screening and diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Kubaski, Francyne; Burlina, Alberto; Polo, Giulia; Pereira, Danilo; Herbst, Zackary M.; Silva, Camilo; Trapp, Franciele Barbosa; Tirelli, Kristiane Michelin; Lopes, Franciele Fátima; Burin, Maira Graeff; Facchin, Ana Carolina Brusius; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Faqueti, Larissa Gabriela; Iop, Gabrielle Dineck; Poletto, Édina; Giugliani, Roberto (2022) [Journal article]Niemann-Pick disease type C (NPC) is a lysosomal disorder caused by impaired cholesterol metabolism. Levels of lysosphingomyelin 509 (LysoSM509) have been shown elevated in dried blood spots (DBS) of NPC and acid ... -
Fast and robust protocol for prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis Type II
Facchin, Ana Carolina Brusius; Kessler, Rejane Gus; Burin, Maira Graeff; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Magalhães, Jose Antonio de Azevedo; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2014) [Journal article]Introduction: Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). In this study, we proposed a new protocol for prenatal diagnosis, using DNA obtained ... -
Faster and robust protocol for the prenatal diagnosis of Mucopolysaccharidosis type II
Kessler, Rejane Gus; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Magalhães, Jose Antonio de Azevedo; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Abstract published in event] -
Identificação de mutações no gene CFTR por sequenciamento de nova geração
Siebert, Marina; Cossio, Silvia Liliana; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leão, Delva Pereira; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto (2015) [Abstract published in event]