Estudo da relação do MSX1 e PAX9 com ausência congênita de dentes : relato de caso em pacietes gêmeos

Abstract

A agenesia de dentes permanentes constitui uma das anormalidades mais comuns no desenvolvimento dos seres humanos e é causada por fatores ambientais e genéticos. Objetivo: Caracterizar a mutação responsável pela agenesia dentária familiar, particularmente em irmãos gêmeos e seus pais, e identificar correlações entre genótipo e fenótipo que possam melhorar a compreensão dos processos normais de formação dos dentes. Metodologia: Relato de caso clínico de irmãos gêmeos que apresentam agenesia de segundos pré-molares e terceiros molares. Foi analisado o material genético (DNA) destes pacientes e seus pais, o qual foi extraído da saliva, após a escovação dos dentes. A amostra de DNA foi analisada através de métodos laboratoriais específicos para identificar os genes relacionados com a ausência de dentes. Sugere-se que os genes MSX1 e PAX9 estariam relacionados com a agenesia dentária desta família e, para estabelecer esta relação, foram investigados os exons 2, 3 e 4 do PAX9 e o exon 2 do MSX1. O tratamento ortodôntico realizado nestes pacientes também foi relatado. Resultados: Os gêmeos são monozigóticos (geneticamente idênticos), mas apresentam diferentes formas de ausência dentária, provavelmente devido a um modelo multifatorial de influências genéticas, epigenéticas e ambientais. O PAX9 não apresentou alterações em nenhum integrante da família. Para o MSX1 foi encontrado, nos gêmeos, o polimorfismo conhecido rs1095. Conclusão: Embora o MSX1 e o PAX9 sejam os mais comumente associados com agenesia dentária, neste relato de caso clínico não foi encontrada nenhuma variação nestes genes que justificasse a agenesia. Sugerem-se outros genes, menos estudados, que poderiam ser responsáveis pela agenesia nesta família.

Agenesis of permanent teeth is one of the most common abnormalities in the human development and is caused by environmental and genetic factors. Objective: To characterize the mutation responsible for familial tooth agenesis, especially in twins and their parents, and to identify correlations between genotype and phenotype that may improve to understand the processes of normal tooth formation. Methods: Case report of twins who have agenesis of second premolars and third molars. It was analyzed the genetic material (DNA) of these patients and their parents, which was extracted from saliva after tooth brushing. The DNA sample was analyzed by laboratory methods to identify the specific genes that are related to missing teeth. It is suggested that the genes MSX1 and PAX9 were related to tooth agenesis in this family, and to establish this relationship exons 2, 3 and 4 of PAX9 and exon 2 of MSX1 were investigated. Orthodontic treatment performed in these patients was also reported. Results: The twins are monozygotic (genetically identical), but they have different forms of tooth absence, probably due to a multifactorial model of genetic, epigenetic and environmental factors. The PAX9 showed no alterations to any family member. Rs1095 known polymorphism was found in the MSX1 of the twins. Conclusion: Although MSX1 and PAX9 genes are most commonly associated with tooth agenesis, in this case report it did not show any variation that could explain the agenesis. It is suggested that less studied genes could be responsible for agenesis in this family.