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dc.contributor.advisorFaccini, Lavinia Schulerpt_BR
dc.contributor.authorGodoy, Bibiane Armiliatopt_BR
dc.date.accessioned2011-12-09T01:19:39Zpt_BR
dc.date.issued2010pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/35317pt_BR
dc.description.abstractOs Transtornos do Espectro Autista (TEA) formam um grupo heterogêneo de transtornos do desenvolvimento caracterizado pelo prejuízo na interação social e comunicação, e por padrões restritos de comportamentos e interesses. Entre os fatores genéticos apontados como de risco, estão genes polimórficos envolvidos no metabolismo do ácido fólico. O folato é uma vitamina do complexo B que desempenha um papel importante no desenvolvimento neurológico, agindo como co-fator na manutenção e reparo do genoma, regulação da expressão gênica, metabolismo de aminoácidos, formação da mielina e síntese de neurotransmissores. O objetivo deste estudo é investigar os polimorfismos MTR A2756G, MTRR A66G, CBS 844ins68 e RFC-1 A80G, envolvidos no metabolismo do folato, e a suscetibilidade para os TEA em uma amostra do sul do Brasil. A análise caso-controle envolveu 152 pacientes com diagnóstico prévio de TEA idiopático, avaliadas clinicamente e diagnosticadas de acordo com os critérios do DSM-IV-TR (American Psychiatric Association, 2000) e/ou CARS (Childhood Autism Rating Scale), e um total de 148 controles. A genotipagem foi realizada através de PCR, seguida de clivagem com enzima de restrição específica e posterior visualização dos fragmentos em gel de poliacrilamida ou agarose. Freqüências alélicas foram estimadas por contagem direta e as freqüências genotípicas, com exceção daquelas estimadas para MTRR A66G, estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. A freqüência do alelo 66G do MTRR (53% em casos e 36% em controles), bem como o genótipo homozigoto GG (20% em casos e 6% em controles), foram significativamente maiores nos indivíduos com TEA (P=0,0002; P=0,00005). Quando comparados os genótipos GG vs. AA+AG, observa-se um risco 3,85 vezes maior para os indivíduos portadores do genótipo homozigoto GG (95% IC: 1,45-10,79; P=0,0023). Para os demais polimorfismos, não foram observadas diferenças significativas entre caso e controle. Nosso estudo indica que o alelo G do polimorfismo MTRR A66G representa um fator de risco para desenvolvimento de TEA. Esse resultado sugere que indivíduos portadores do alelo G, associado a menor atividade da enzima metionina sintase redutase (codificada pelo gene MTRR), poderiam apresentar um prejuízo nas reações de metilação necessárias para o neurodesenvolvimento embriológico normal, apresentando assim um maior risco para o desenvolvimento de TEA.pt_BR
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectGenética médicapt_BR
dc.titleMTRR A66G como um fator de risco para transtornos do espectro autista em uma amostra do sul do Brasilpt_BR
dc.typeTrabalho de conclusão de graduaçãopt_BR
dc.identifier.nrb000781792pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentInstituto de Biociênciaspt_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2010pt_BR
dc.degree.graduationCiências Biológicas: Ênfase Molecular, Celular e Funcional: Bachareladopt_BR
dc.degree.levelgraduaçãopt_BR


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