Investigação clínica e bioquímica de pacientes homocistinúricos sob tratamento dietético e farmacológico

Abstract

Introdução: A Homocistinúria (HCU) é caracterizada pelo acúmulo dos aminoácidos homocisteína e metionina nos fluidos biológicos. Ainda existem poucos estudos sobre o perfil de pacientes homocistinúricos brasileiros. Por isso, o objetivo deste estudo foi descrever os dados clínicos e laboratoriais dos pacientes diagnosticados tardiamente, a fim de relacionar os achados bioquímicos dos níveis de homocisteína e metionina ao longo do tratamento para a HCU e realizar um levantamento dos tratamentos mais utilizados na prática clínica. Métodos: Realizou-se a análise dos prontuários de 17 pacientes para a coleta de informações clínicas e perfil de aminoácidos no diagnóstico e em três momentos distintos do tratamento. Resultados: Em relação aos achados clínicos, 11 pacientes (64,7%) apresentavam luxação do cristalino (ectopia lentis) como principal distúrbio clínico. No que se refere ao tratamento, 15 pacientes (88,2%) estavam em uso de ácido fólico, 14 pacientes (82,3%) em uso de piridoxina (vitamina B6), 12 pacientes (70,6%) em uso de betaína, 7 pacientes (41,2%) em uso de vitamina B12, 4 pacientes (23,5%) em uso de ácido acetilsalicílico e 7 pacientes (41,2%) estavam em dieta hipoproteica com restrição de metionina. A análise estatística do perfil de homocisteína, revelou que houve diminuição significativa entre o diagnóstico e o momento 3. No que diz respeito aos níveis de metionina, houve diminuição significativa tanto entre o diagnóstico e o momento 2, quanto entre o diagnóstico e o momento 3. Conclusão: Os resultados revelam que os pacientes diagnosticados tardiamente reduziram os níveis de homocisteína e metionina ao longo do tratamento, mas não atingiram os níveis bioquímicos ideais, demonstrando a dificuldade de adesão ao tratamento, principalmente em pacientes homocistinúricos com diagnóstico tardio.

Introduction: Homocystinuria (HCU) is characterized by the accumulation of the amino acids homocysteine and methionine in biological fluids. There are still few studies about the profile of Brazilian homocystinuric patients. Therefore, the objective of this study was to describe the clinical and laboratory information of patients diagnosed late, relate the biochemical findings of homocysteine and methionine levels throughout treatment for HCU, and describe the most used treatments in clinical practice. Methods: The medical records of 17 patients were analyzed to collect clinical information and amino acids profile at diagnosis and at three different times of treatment. Results: About the clinical findings, 11 patients (64.7%) had lens dislocation (ectopia lentis) as the main clinical disorder. About the treatment, 15 patients (88.2%) were using folic acid, 14 patients (82.3%) were using pyridoxine (vitamin B6), 12 patients (70.6%) were using betaine, 7 patients (41.2%) were using vitamin B12, 4 patients (23.5%) were using acetylsalicylic acid, and 7 patients (41.2%) were on a low-protein diet with methionine restriction. Statistical analysis of the homocysteine profile revealed that there was a significant decrease between diagnosis and moment 3. The methionine levels decreased significantly both between diagnosis and moment 2, and between diagnosis and moment 3. Conclusion: The results reveal that patients diagnosed late had reduced levels of homocysteine and methionine throughout treatment. However, these patients did not reach normal biochemical levels, demonstrating the difficulty of adherence to treatment, especially in homocystinuric patients with late diagnosis.