• Diagnóstico molecular de doença de Fabry em amostras de sangue 

      Pasqualim, Gabriela (2010) [Trabalho de conclusão de graduação]
      A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É causada pela deficiência da enzima -Galactosidase A, codificada pelo gene GLA localizado na região Xq21.33-Xq22. A progressão da doença ...