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Diagnóstico molecular de doença de Fabry em amostras de sangue
(2010) [Trabalho de conclusão de graduação]A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É causada pela deficiência da enzima -Galactosidase A, codificada pelo gene GLA localizado na região Xq21.33-Xq22. A progressão da doença ...