Frequência genotípica e alélica da mutação nt230(del4) no gene mdr1 em cães da raça pastor alemão

Abstract

A glicoproteína P é uma proteína transmembrana que funciona como uma bomba de efluxo para diversas substâncias no organismo. É codificada pelo gene MDR1 (Multi Drug Resistance) e pode apresentar uma mutação conhecida como nt230(del4). Esse polimorfismo é uma deleção de quatro pares de bases resultando na formação de uma proteína com menos de 10% da sua sequência original de aminoácidos, o que gera uma proteína afuncional. Várias raças de cães foram descritas como portadoras da mutação, principalmente, cães da raça Collie. Esta mutação foi encontrada também em cães da raça Pastor Alemão, entretanto há poucos estudos nesta raça. O presente estudo objetivou determinar a frequência genotípica e alélica da mutação nt230(del4) em cães da raça pastor alemão. Foram coletadas amostras sanguíneas de 80 cães pastores alemães residentes no Estado do Rio Grande do Sul. Os cães possuíam diferentes origens sendo provenientes não somente de outros estados do Brasil, mas também de outros países. Dos 80 cães, 78 (97,5%) apresentaram genótipo homozigoto dominante (selvagem), 1 (1,25%) apresentou genótipo heterozigoto e 1 (1,25%) genótipo homozigoto recessivo. O alelo mutante apresentou uma frequência baixa (1,88%) enquanto o selvagem apresentou uma frequência alta (98,1%). Dentro das cidades do Estado do Rio Grande do Sul onde foram coletados os animais (Porto Alegre, Canoas, Viamão, Gravataí, Novo Hamburgo, Torres e Dom Pedro de Alcântara), os cães da raça Pastor Alemão carregam o alelo da mutação nt230(del4) no gene MDR1

The P-glycoprotein is a transmembrane protein which acts as an efflux pump for many substances in the body. It is encoded by the MDR1 (Muti Drug Resistance) gene and may have a mutation known as nt230 (del4). This polymorphism is a deletion of four base pairs, resulting in the formation of a protein with less than 10% of its original amino acid sequence, which results in a nonfunctional protein. Several breeds were described as carriers of the mutation, mainly Collie breed dogs. This mutation was also found in German shepherd dogs, but there are few studies in this breed. This study aimed to determine the genotypic and allelic frequency of mutation nt230 (del4) in German Shepherd dogs. Blood samples were collected from 80 German Shepherds dogs living in the state of Rio Grande do Sul. The dogs were originated from different states of Brazil but also from other countries. In the dogs studied, 78 (97.5%) were dominant homozygous genotype (wild); 1 (1.25%) had heterozygous genotype and 1 (1.25%) recessive homozygous genotype. The mutant allele had a low frequency (1.88%) while the wild showed high frequency (98.1%).Within the cities of Rio Grande do Sul State where the animals were collected (Porto Alegre, Canoas, Viamão, Gravataí, Novo Hamburgo, Torres and Dom Pedro de Alcantara), the German Shepherd dogs carry the allele mutation nt230(del4 ) on the MDR1gene.