Síndrome de Musladin-Lueke : relato de caso

Abstract

A síndrome de Musladin-Lueke (SML) é doença genética autosomal-recessiva que afeta cães da raça beagle. É caracterizada pela mutação do gene ADAMTS2, causando fibrose na pele e nas articulações. O método de diagnóstico definitivo é através do teste genético específico para SML. Relata-se um caso de SML em cão beagle macho de quatro meses de idade, com histórico de andar sobre as pontas dos dígitos dos membros torácicos e sangramento nas unhas. Ao exame físico, constatou-se que a pele era grossa e que as pálpebras eram mais alongadas que o normal. Foram solicitados os exames de hemograma e radiográficos, os quais não apresentam alterações significativas. Suspeitou-se então de SML e o teste genético específico foi solicitado. O resultado do teste confirmou a suspeita de SML no paciente. O uso de sapatos ou botas para cães, bem como recomendações quanto ao piso que o animal deve ter acesso, consistem em opções de tratamento de suporte. Ao final desse relato, o paciente permaneceu estável quanto aos sinais clínicos da síndrome, sem sinais de piora.

Musladin-Lueke Syndrome (MLS) is an autosomal recessive genetic disorder that affects beagle dogs. It is characterized by mutation of the ADAMTS2 gene, causing problems of fibrosis in the skin and joints. The definitive diagnostic method is through MLS-specific genetic testing. We report a case of MSL in a four-month-old male beagle dog with a history of walking on the digit tips of the thoracic limbs and nail bleeding. On physical examination, it was found that the skin was thick and that the eyelids were longer than normal. Hemogram and radiographic exams were requested, which did not present significant alterations. MLS was then suspected and specific genetic testing was requested. The test result confirmed the suspicion of MLS in the patient. Wearing dog shoes or boots, as well as recommendations as to which floor the dog should have access to, consist of supportive treatment options. At the end of this report, the patient remained stable regarding the clinical signs of the syndrome, with no signs of worsening.