Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela Síndrome de Deleção 22q11.2 : resultados preliminares

Abstract

A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2), foi identificada no começo da década de 90 e atualmente é considerada uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Clinicamente é caracterizada por um fenótipo altamente variável. Estudos prévios com portadores da síndrome avaliaram a audição a nível periférico e encontraram perda auditiva predominantemente do tipo condutiva em cerca de 40% dos indivíduos avaliados, que foram associadas com recorrentes infecções da orelha média, anormalidades palatais e incompetência velofaríngea. Atualmente, exames eletrofisiológicos como os potenciais evocados auditivos, permitem a avaliação do sistema auditivo à nível central. O mismatch negativity é um potencial evocado auditivo de longa latência (PEALL) que corresponde a uma resposta cerebral elétrica, das habilidades de processamento, discriminação e memória auditiva, gerado independentemente da atenção do sujeito. Com o objetivo descrever e analisar a função auditiva periférica e central em portadores da SD22q11.2, quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e a condução nervosa auditiva em nível de córtex auditivo, três pacientes com idades entre 04 e 18 anos, com diagnóstico médico de SD22q11.2 participaram das avaliações auditivas compostas por avaliação audiológica periférica e seguida de avaliação audiológica central, por meio de exames eletrofisiológicos. Um indivíduo apresentou alteração na avaliação audiológica periférica e dois na avaliação dos PEALL. Um dos pacientes, devido às alterações comportamentais, não conseguiu realizar as avaliações eletrofisiológicas. Nossos achados sugerem que alterações audiológicas, tanto periféricas quanto centrais, podem estar presentes em indivíduos com a SD22q11.2, sendo que estas últimas poderiam se correlacionar com as alterações cognitivas associadas à síndrome.

The 22q11.2 deletion syndrome was discovered in the early 90’s and, to this day, it is considered one of the most frequent genetic diseases in humans. Clinically, it is characterized by highly variable phenotype, which encompasses physical abnormalities and even behavioral alterations. Previous studies made with carriers of the syndrome evaluated hearing to a peripheral level and found hearing loss, predominantly of the conductive type, in about 40% of the individuals, which were associated with recurrent middle ear infections, palatal abnormalities and velopharyngeal incompetence. Nowadays, electrophysiological exams like auditory evoked potential allow the evaluation of the auditory system to a central level. The mismatch negativity is a long latency auditory evoked potential (PEALL) which corresponds to an electrical cerebral response of the abilities of processing, discriminating and auditory memory, generated independently of the attention of the subject. With the objective of describing and analyzing the peripheral and central auditory findings in patients with SD22q11.2, three patients between 04 and 18 years of age, medically diagnosed with SD22q11.2 participated in hearing evaluations, which consisted of a peripheral auditory evaluation followed by a central auditory evaluation, through electrophysiological exams. One of the individuals presented an alteration in the peripheral auditory evaluation and two in the PEALL evaluation. One of the patients, due to behavioral alterations, could not perform the electrophysiological exams. Our findings suggest that auditory alterations, both peripheral as central, can be present in individuals with SD22q11.2, being that these last two could be correlated to cognitive alterations related to the syndrome.