Navegação Teses e Dissertações por Assunto "Mutação genética"
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Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
(2010) [Dissertação]O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente ... -
Aspectos anatomopatológicos e genéticos de casos fatais de calcinose sistêmica em equinos
(2023) [Dissertação]A calcinose sistêmica em equinos é uma doença rara, de fisiopatologia não completamente elucidada, com curso geralmente letal e lesões histopatológicas caracterizadas por inflamação e mineralização sistêmicas. Apresenta ... -
Caracterização das mutações envolvidas na resistência de isolados de Mycobacterium tuberculosis à estreptomicina e sua relação com o sistema de efluxo
(2007) [Dissertação]O Mycobacterium tuberculosis é intrinsecamente resistente a diversos antimicrobianos. Esta resistência é devida, principalmente, ao envelope hidrofóbico da célula bacteriana que atua como uma barreira efetiva para diversos ... -
Caracterização de mutações associadas com a resistência à pirazinamida e etambutol em isolados de Mycobacterium tuberculosis
(2005) [Tese]Os estudos sobre a resistência de Mycobacterium tuberculosis aos fármacos utilizados no tratamento da tuberculose (TB), vêm sendo cada vez mais explorados com o objetivo de entender melhor como funcionam os mecanismos ... -
Caracterização de mutantes de Cryptococcus gattii associados à formação de biofilme
(2019) [Dissertação]Cryptococcus spp é o agente etiológico da meningite criptocócica e uma de suas características é a capacidade de formar biofilme. Esse mecanismo de virulência confere ao microrganismo uma maior resistência aos fármacos e ... -
Detecção de mutações no gene CFTR em pacientes com suspeitas de fibrose cística
(2016) [Dissertação]A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva de alta incidência em populações euro-descendentes (1: 2500 nascimentos) causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance ... -
Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H
(2012) [Dissertação]Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores ... -
Filodinâmica do vírus da imunodeficiência felina no Brasil e análise de sequências dos genes virais VIF e ENV e do gene A3Z3 em felinos domésticos naturalmente infectados na cidade de Porto Alegre
(2017) [Dissertação]O vírus da imunodeficiência felina (FIV), membro da família Retroviridae, é um vírus mundialmente distribuído em gatos domésticos. Até o momento foram descritos sete subtipos de FIV em várias regiões do mundo. No Brasil, ... -
Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística
(2010) [Dissertação]A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por ...