Browsing Theses and Dissertations by Subject "Lysosomal storage diseases"
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Intoxicação por Sida carpinifolia (Malvaceae) em caprinos
(2005) [Thesis]Descrevem-se os achados clínicos e patológicos da intoxicação espontânea e experimental por Sida carpinifolia em caprinos. Os achados da intoxicação espontânea serão apresentados em dois artigos. Um deles relata pela ... -
Revisão sistemática e metanálise sobre terapia de reposição enzimática para doença de Pompe
(2022) [Thesis]Base teórica: A Doença de Pompe (DP) (ou glicogenose tipo II) é uma glicogenose muscular, causada pela atividade deficiente da alfa glicosidase ácida que leva ao acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos e do citoplasma ... -
Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos
(2010) [Thesis]As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa ... -
Triagem neonatal para mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteux-Lamy) em uma região com alta incidência da doença
(2011) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 4-sulfatase (ARSB), a qual resulta no armazenamento ...