Navegação Teses e Dissertações por Assunto "Fabry disease"
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Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
(2010) [Dissertação]Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o ... -
Avaliação de tecnologias de saúde envolvendo doenças raras e tratamentos inovadores : Doença de Fabry e terapia de reposição enzimática
(2013) [Tese]As doenças raras são epidemiologicamente caracterizadas por ocorrerem entre 0,65-1:1.000 indivíduos. Houve importante incremento no surgimento de tratamentos específicos para muitas destas condições a partir da publicação ... -
Estudos bioquímicos em pacientes com Doença de Fabry antes e durante a terapia de reposição enzimática de longa duração : novos achados fisiopatológicos e o efeito in vitro da globotriaosilesfingosina
(2016) [Tese]A doença de Fabry (DF, OMIM 301500) é uma doença lisossômica de depósito de herança ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene GLA que levam à tradução da enzima lissomal α-galactosidase A (α-gal A, EC 3.2.1.22) ...
