Navegação Teses e Dissertações por Assunto "Atrofia muscular espinal"
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Acurácia de fasciculações musculares para o diagnóstico de formas tardias de atrofia muscular espinhal 5q
(2021) [Dissertação]Introdução A AME-5q é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene SMN1. A presença de fasciculações parece ajudar na diferenciação da AME (especialmente em suas formas ... -
Miocinas como biomarcadores da atrofia muscular espinhal
(2024) [Tese]Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva, caracterizada pela degeneração progressiva e irreversível dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, o ... -
Validação da técnica de sequenciamento massivo paralelo para detecção de variantes no gene smn1 causadoras da atrofia muscular espinhal
(2024) [Dissertação]Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração dos motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, sendo a segunda doença autossômica recessiva ...