Browsing Theses and Dissertations by Subject "Cystathionine β-synthase"
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Identificação de alterações na composição corporal e de mutações comuns nos genes CβS, MTHFR e F5 em pacientes com homocistinúria clássica
(2012) [Dissertation]Introdução: A homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da cistationina β-sintase (CβS). É caracterizada pela elevação sérica de homocisteína e metionina e redução dos níveis ...