Navegação por Assunto "Sulfite oxidase deficiency"
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Estudo de mecanismos envolvidos na neurofisiopatologia da deficiência da sulfito oxidase em ratos neonatos e jovens
(2022) [Tese]A deficiência da sulfito oxidase (SO) é uma condição de caráter autossômico recessivo que pode ser encontrada em duas formas: deficiência isolada da SO e deficiência do cofator molibdênio. A deficiência isolada da SO ocorre ... -
Investigação de mecanismos fisiopatológicos de erros inatos do metabolismo do enxofre em cérebro de ratos e fibroblastos humanos e potenciais estratégias terapêuticas
(2018) [Tese]O sulfito e o tiossulfato encontram-se acumulados na deficiência da sulfito oxidase (SO), ao passo que o tiossulfato também se acumula na deficiência da proteína da encefalopatia etilmalônica 1 (ETHE1). Os pacientes ...