Navegação por Assunto "Massive parallel sequencing"
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Análise do genótipo e fenótipo em pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemias e doença da urina do xarope do bordo
(2021) [Tese]Introdução: As Aminoacidopatias são um grupo de Erros Inatos do Metabolismo onde defeitos em enzimas do metabolismo de aminoácidos causam o acúmulo de substratos metabólicos, que podem ser extremamente neurotóxicos. Entre ... -
Validação da técnica de sequenciamento massivo paralelo para detecção de variantes no gene smn1 causadoras da atrofia muscular espinhal
(2024) [Dissertação]Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração dos motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, sendo a segunda doença autossômica recessiva ...