Navegação por Assunto "Keratan sulfate"
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Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2011) [Dissertação]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1-related phenotype
(2021) [Artigo de periódico]Background Morquio B disease (MBD) is a distinct GLB1-related dysostosis multiplex presenting a mild phenocopy of GALNS-related Morquio A disease. Previously reported cases from European countries carry the W273L variant ...