Navegação por Assunto "Genes modificadores"
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Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo
(2019) [Tese]A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 e se caracteriza principalmente pelo acúmulo do colesterol não esterificado no lisossomo/endossomo tardio. ... -
Aspectos moleculares da adrenoleucodistrofia ligada ao X : epidemiologia, paradigmas diagnósticos e potenciais genes modificadores
(2012) [Tese]A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é a doença peroxissomal mais freqüente, com uma incidência de 1:20.000 homens na população geral, sendo identificada em todos os grupos étnicos. O gene envolvido na X-ALD é o gene ... -
Aspectos moleculares emergentes relacionados ao gene TP53 e à síndrome de Li-Fraumeni : prevalência de variantes funcionais, modificadores de fenótipo e regulação por miRNAs
(2021) [Tese]A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo risco aumentado de câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais e adrenocorticais (tumores centrais da SLF), bem como outras neoplasias ... -
Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing
(2022) [Artigo de periódico]Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) is a neurodegenerative polyglutamine disorder exhibiting a wide spectrum of phenotypes. The abnormal size of the (CAG)n at ATXN3 explains ~55% of the age at onset variance, suggesting the ... -
Population-specific genetic modification of Huntington's disease in Venezuela
(2018) [Artigo de periódico]Modifiers of Mendelian disorders can provide insights into disease mechanisms and guide therapeutic strategies. A recent genome-wide association (GWA) study discovered genetic modifiers of Huntington's disease (HD) onset ...