Navegação por Assunto "Genética Médica III"

Análise da mutação deltaF508 em pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre com suspeita de fibrose cística

Burlamaque-Neto, Antônio Carlos; Streit, Carla; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2000) [Resumo publicado em evento]

Aspectos clínicos e bioquímicos de 7 pacientes adrenoleucodistróficos tratados com óleo de Lorenzo

Barschak, Alethea Gatto; Coelho, Daniela de Moura; Furlanetto, Vivian; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Vargas, Carmen Regla (2000) [Resumo publicado em evento]

Detecção de erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos em pacientes de alto risco no Brasil

Ferreira, Gustavo da Costa; Wajner, Moacir; Vargas, Carmen Regla; Coelho, Daniela de Moura; Barschak, Alethea Gatto; Furlanetto, Vivian; Walter, Poliana; Luft, Ana Paula; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro (2000) [Resumo publicado em evento]

Diagnóstico molecular em pacientes com doença de Machado-Joseph

Carvalho, Tiago Santos; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2000) [Resumo publicado em evento]

Estudo de um polimorfismo no íntron 5 do gene da dopamina beta-Hidroxilase em crianças com TDAH

Martins, Maria Ines dos Santos; Roman, Tatiana; Rohde, Luis Augusto Paim; Hutz, Mara Helena (2000) [Resumo publicado em evento]

Estudo do polimorfismo -1185A/G da região promotora do gene do fator Von Willebrand (FVW) e níveis plasmáticos do FVW:Ag na doença coronariana

Ghisleni, Gabriele Cordenonzi; Simon, Daniel; Paludo, Crislaine A.; Roisenberg, Israel (2000) [Resumo publicado em evento]

Identificação e caracterização de uma nova alteração no gene da fenilalanina hidroxilase

Fachel, Angela Aguirres; Silva, Fernanda Britto da; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2000) [Resumo publicado em evento]

Impacto do diagnóstico molecular de citomegalovirose em pacientes imunossupressos.

Prietsch, Roberta; Cabral, Samantha; Crestani, Aletéia; Stadnik, Claudio; Schmitt, Virgínia (2000) [Resumo publicado em evento]

Relação entre o polimorfismo -1185A/G da região promotora do gene do fator Von Willebrand (FVW) e níveis plasmáticos do FVW:Ag em indivíduos com diabetes tipo 2

Salton, Gabrielle Dias; Simon, Daniel; Crispim, Daisy; Santos, Kátia Gonçalves dos; Roisenberg, Israel (2000) [Resumo publicado em evento]

Triagem neonatal de distúrbios metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Tsao, Marilyn; Coelho, Janice Carneiro; Pires, Ricardo Flores; Wajner, Moacir; Goldbeck, Ana Stela; Giugliani, Roberto (2000) [Resumo publicado em evento]

Variantes de doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)

Pochmann, Daniela; Sommer, Camila Kehl; Crispim, Daisy; Fischer, Rivo Reinoldo (2000) [Resumo publicado em evento]