Navegação por Assunto "Doença de depósito de glicogênio"
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Análise da densidade mineral óssea e de marcadores de remodelação óssea de pacientes brasileiros com glicogenoses hepáticas
(2021) [Dissertação]Base teórica: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são erros inatos do metabolismo do glicogênio e estão associadas à hipoglicemia de jejum. O seu tratamento tem como objetivo a manutenção das concentrações glicêmicas por meio ... -
Bone mineral density in patients with hepatic glycogen storage diseases
(2021) [Artigo de periódico]The association between bone mineral density (BMD) and hepatic glycogen storage diseases (GSDs) is still unclear. To evaluate the BMD of patients with GSD I, IIIa and IXα, a cross-sectional study was performed, including ... -
Dificuldade alimentar, distúrbio miofuncional orofacial e sentidos químicos em pacientes com glicogenose hepática
(2018) [Tese]As Glicogenoses Hepáticas são erros inatos do metabolismo do glicogênio. O fenótipo depende do subtipo de doença e do controle metabólico, porém as características principais são: retardo de crescimento, baixa estatura, ... -
Effects of gene therapy on cardiovascular symptoms of lysosomal storage diseases
(2019) [Artigo de periódico]Lysosomal storage diseases (LSDs) are inherited conditions caused by impaired lysosomal function and consequent substrate storage, leading to a range of clinical manifestations, including cardiovascular disease. This may ...