Navegação por Autor "Silva, Luiz Carlos Santana da"

Resultados 1-20 de 22

    • Análise molecular de fenilcetonúria no sul do Brasil : freqüência da mutação R261Q e correlação genótipo-fenótipo 

      Silva, Fernanda Britto da; Silva, Luiz Carlos Santana da; Morari, Liana; Carvalho, Tiago Santos; Pires, Ricardo Flores; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (1999) [Resumo publicado em evento]

    • Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas 

      Leistner-Segal, Sandra; Fachel, Angela Aguirres; Burlamaque-Neto, Antônio Carlos; Streit, Carla; Morari, Liana; Lima, Luciane Cauduro; Silva, Luiz Carlos Santana da; Petry, Marcia Fernanda Gomes; Carvalho, Tiago Santos; Matte, Ursula da Silveira; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2001) [Artigo de periódico]
      Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial ...

    • Distúrbios ligados a alterações no metabolismo detectados numa amostra de 10.000 indivíduos de alto risco 

      Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto; Gaspar, Pedro de Abreu; Beskow, Ana Paula; Assis, Denis Reis de; Castilhos, Cristina D.; Burin, Maira Graeff; Silva, Luiz Carlos Santana da; Sopelsa, Andreia Maria Ida (1995) [Resumo publicado em evento]

    • Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network 

      Dornelles, Alícia Dorneles; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Paula, Ana Carolina de; Steiner, Carlos Eduardo; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horowitz, Dafne Dain Gandelman; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Goulart, Isabela; Souza, Isabel Cristina Neves de; Neri, João Ivanildo da Costa; Silva, Luiz Carlos Santana da; Silva, Luiz Roberto da; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Oliveira Sobrinho, Ruy Pires de; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2014) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted ...

    • Freqüência da mutação R408W em pacientes com fenilcetonúria do sul do Brasil e correlação com sua origem étnica 

      Carvalho, Tiago Santos; Silva, Luiz Carlos Santana da; Silva, Fernanda Britto da; Pires, Ricardo Flores; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (1999) [Resumo publicado em evento]

    • Freqüência da mutação V388M no gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria no sul do Brasil 

      Carvalho, Tiago Santos; Silva, Luiz Carlos Santana da; Pires, Ricardo Flores; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (1998) [Resumo publicado em evento]

    • Freqüência do polimorfismo de uma região hipervariável (VNTR) do gene da fenilalanina hidroxilase 

      Baraldo, Marco Pablo Marques; Laybauer, Letícia Saldanha; Fernandes, Joyce da Silva; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2002) [Resumo publicado em evento]

    • Identificação do sítio polimórfico PvuIIa no gene da fenilalanina hidroxilase 

      Laybauer, Letícia Saldanha; Fernandes, Joyce da Silva; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2001) [Resumo publicado em evento]

    • Identificação e caracterização de uma nova alteração no gene da fenilalanina hidroxilase 

      Fachel, Angela Aguirres; Silva, Fernanda Britto da; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2000) [Resumo publicado em evento]

    • Identificação semi-automatizada de mutações frequentes no gene da fenilalanina hidroxilase 

      Vaccaro, Tamara da Silva; Godinho, Fernanda Marques de Souza; Bock, Hugo; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2008) [Resumo publicado em evento]

    • Laboratório de referência de erros inatos do metabolismo : relato de uma experiencia de 12 anos 

      Gaspar, Pedro de Abreu; Mari, Jurema Fatima de; Silva, Luiz Carlos Santana da; Scalco, Fernanda Bertao; Burin, Maira Graeff; Wajner, Moacir; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto; Lewis, Eduardo (1994) [Resumo publicado em evento]

    • Mucopolissacaridoses I, II e VI: estudo epidemiológico comparativo entre as regiões nordeste (NE), sudeste (SE) e sul (S) do Brasil 

      Garcia, Deisy Ternes; Silva, Renata Fernandes da; Federhen, Andressa; Rafaelli, Célio; Burin, Maira; Coelho, Janice; Leistner-Segal, Sandra; Matte, Ursula; Giugliani, Roberto; Martins, Tiago; Acosta, Angelina Xavier; Amorin, Tatiana; Toralles, Maria Betânia Pereira; Llerena Jr, Juan; Horovitz, Dafne; Ribeiro, Marcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro de; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria; Ribeiro, Erlane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia; Duarte, Andréa de Rezende; Lacerda, Elisângela de Paula Silveira (2008) [Resumo publicado em evento]

    • Mucopolysaccharidoses in northern Brazil : targeted mutation screening and urinary glicosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy 

      Viana, Gustavo Monteiro; Lima, Nathalia Oliveira de; Cavaleiro, Rosely Maria dos Santos; Alves, Erik Artur Cortinhas; Souza, Isabel Cristina Neves de; Feio, Raimunda Helena Ferreira; Leistner-Segal, Sandra; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto; Silva, Luiz Carlos Santana da (2011) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce ...

    • Mucopolysaccharidosis I, II, and VI : brief review and guidelines for treatment 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Bonfim, Denize; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of ...

    • A mutação R261X no gene da fenilalanina hidroxilase : freqüência elevada no sul do Brasil 

      Morari, Liana; Silva, Luiz Carlos Santana da; Silva, Fernanda Britto da; Pires, Ricardo Flores; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (1999) [Resumo publicado em evento]

    • Padronização do protocolo de identificação do sítio polimórfico MspI no gene da fenilalanina hidroxilase 

      Baraldo, Marco Pablo Marques; Laybauer, Letícia Saldanha; Fernandes, Joyce da Silva; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2001) [Resumo publicado em evento]

    • Padronização do protocolo de identificação do sítio polimórfico MSPI no gene da fenilalanina hidroxilase 

      Baraldo, Marco Pablo Marques; Laybauer, Letícia Saldanha; Fernandes, J.S.; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2002) [Resumo publicado em evento]

    • Rede MPS Brasil : uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil 

      Soeiro, Karolline Gutierrez; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Huve, Felipe da Costa; Guidobono, Regis Rolim; Mari, Jurema Fatima de; Tsao, Marilyn; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Acosta, Angelina Xavier; Toralles, Maria Betânia Pereira; Llerena Junior, Juan Clinton; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria (Medicina); Ribeiro, Erlane Marques; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende; Burin, Maira Graeff; Leistner-Segal, Sandra; Coelho, Janice Carneiro; Matte, Ursula da Silveira; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto (2005) [Resumo publicado em evento]

    • Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes brasileiros com deficiência de fenilalanina hidroxilase 

      Giugliani, Luciana; Sitta, Angela; Vargas, Carmen Regla; Silva, Luiz Carlos Santana da; Nalin, Tatiéle; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2010) [Resumo publicado em evento]

    • Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson de Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...