Navegação por Autor "Rosset, Clévia"
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Análise da sequência do gene MSH6 em pacientes com síndrome de Lynch
Schneider, Nayê Balzan; Cossio, Silvia Liliana; Santos, Patrícia Koehler dos; Rosset, Clévia (2013) [Resumo publicado em evento] -
Análise de grandes rearranjos gênicos e correlação com o fenótipo em pacientes com Esclerose Tuberosa : resultados preliminares
Correia, Rudinei Luis; Rosset, Clévia; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Prolla, Patrícia Ashton (2015) [Resumo publicado em evento] -
Análise do espectro de tumores e idades de diagnóstico em portadores da mutação TP53 C.1010G>A (P.ARG337HIS /R337H) avaliados em ambulatório de oncogenética de hospital terciário no Rio Grande do Sul
Rocha, Yasminne Marinho de Araújo; Bittar, Camila Matzenbacher; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Vieira, Igor Araújo; Macedo, Gabriel de Souza; Rosset, Clévia; Prolla, Patrícia Ashton (2019) [Resumo publicado em evento] -
Avaliação do mecanismo de ação da rapamicina em células de pacientes com esclerose tuberosa
Rosset, Clévia; Jaeger, Mariane da Cunha; Chiela, Eduardo Cremonese Filippi; Reis, Larissa Brussa; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Farias, Caroline Brunetto de; Roesler, Rafael; Prolla, Patrícia Ashton (2019) [Resumo publicado em evento] -
AVALIAÇÃO LABORATORIAL DE COAGULOPATIAS HEREDITÁRIAS
Pereira, Ana Maria Costa Braga; Rosset, Clévia (2009) [Resumo publicado em evento] -
AVALIAÇÃO LABORATORIAL DE COAGULOPATIAS HEREDITÁRIAS
Rosset, Clévia; Vieira, Igor Araújo; Pereira, Ana Maria Costa Braga; Krause, Carla Daiana Demkio Volasko (2010) [Resumo publicado em evento] -
Câncer de mama na idade jovem em paciente com mutação germinativa no gene BRCA2 e no gene NF1
Souza, Alessandra Borba Anton de; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Rosset, Clévia; Moreira, Miguel; Prolla, Patrícia Ashton (2016) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização abrangente da sequência sinal de poliadenilação, da ocorrência de poliadenilação alternativa e da regulação por microRNAs em genes de predisposição ao câncer
Vieira, Igor Araújo; Recamonde-Mendoza, Mariana; Bandeira, Isabel Cristina; Leão, Delva Pereira; Scheid, Marina Roberta; Rosset, Clévia; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Prolla, Patrícia Ashton (2016) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica de pacientes com o complexo esclerose tuberosa atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Andrade, Andrei Meurer de; Rosset, Clévia; Prolla, Patrícia Ashton; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira (2021) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular das neurofibromatoses no sul do Brasil : detecção de grandes rearranjos gênicos e associações com o fenótipo
Rosset, Clévia; Fonini, Maievi; Correia, Rudinei Luis; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Prolla, Patrícia Ashton (2015) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular dos pacientes com Critérios de Chompret para Síndrome de Li-Fraumeni, identificadas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Rocha, Yasminne Marinho de Araújo; Bittar, Camila Matzenbacher; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Vieira, Igor Araújo; Macedo, Gabriel de Souza; Rosset, Clévia; Prolla, Patrícia Ashton (2019) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica, molecular e de vias celulares de pacientes com neurofibromatose e esclerose tuberosa no Brasil
Rosset, Clévia (2017) [Tese]Introdução. As neurofibromatoses tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) e a esclerose tuberosa (ET) são as genodermatoses mais comuns, que possuem potencial de desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Elas são síndromes ... -
Caracterização da variabilidade genética na sequência sinal de poliadenilação em genes de predisposição ao câncer : análise do gene MSH6 em pacientes com Síndrome de Lynch
Vieira, Igor Araújo; Leão, Delva Pereira; Schneider, Nayê Balzan; Scheid, Marina Roberta; Rosset, Clévia; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Prolla, Patrícia Ashton (2015) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização de grandes rearranjos em pacientes com neurofibromatose tipo 1 do sul do Brasil
Fonini, Maievi (2015) [Trabalho de conclusão de graduação]A neurofibromatose tipo 1 é uma desordem hereditária autossômica dominante, de alta penetrância, causada por diversas alterações moleculares que acarretam em perda de função do gene NF1. A proteína codificada por esse gene ... -
Caracterização dos sinais de poliadenilação e da regulação por microRNAs em um conjunto abrangente de genes de predisposição ao câncer
Vieira, Igor Araújo; Recamonde-Mendoza, Mariana; Bandeira, Isabel Cristina; Leão, Delva Pereira; Scheid, Marina Roberta; Rosset, Clévia; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Prolla, Patrícia Ashton (2016) [Resumo publicado em evento] -
Clinical and molecular characterization of patients fulfilling Chompret criteria for Li-Fraumeni syndrome in Southern Brazil
Bittar, Camila Matzenbacher; Rocha, Yasminne Marinho de Araújo; Vieira, Igor Araújo; Rosset, Clévia; Andreis, Tiago Finger; Sartor, Ivaine Tais Sauthier; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Alemar, Bárbara; Macedo, Gabriel de Souza; Prolla, Patrícia Ashton (2021) [Artigo de periódico]Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant cancer predisposition syndrome caused by pathogenic germline variants in the TP53 gene, characterized by a predisposition to the development of a broad spectrum of tumors ... -
Detection of SARS-CoV-2 lineage P.1 in patients from a region with exponentially increasing hospitalisation rate, February 2021, Rio Grande do Sul, Southern Brazil
Martins, Andreza Francisco; Zavascki, Alexandre Prehn; Wink, Priscila Lamb; Volpato, Fabiana Caroline Zempulski; Monteiro, Francielle Liz; Rosset, Clévia; Paris, Fernanda de; Ramos, Álvaro Krüger; Barth, Afonso Luis (2021) [Artigo de periódico]The emergence of SARS-CoV-2 P.1 lineage coincided with a surge in hospitalisations in the North region of Brazil. In the South region’s Rio Grande do Sul state, severe COVID-19 case numbers rose 3.8 fold in February 2021. ... -
Efeitos do tratamento com inibidor de mtor em células de pacientes com esclerose tuberosa
Rosset, Clévia; Jaeger, Mariane da Cunha; Chiela, Eduardo Cremonese Filippi; Reis, Larissa Brussa; Sartor, Ivaine Tais Sauthier; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Farias, Caroline Brunetto de; Roesler, Rafael; Prolla, Patrícia Ashton (2018) [Resumo publicado em evento] -
Estratégias de bioinformática para selecionar variantes genéticas do hospedeiro humano que influenciam nos desfechos clínicos da covid-19
Cadore, Nathan Araujo; Andreis, Tiago Finger; Freitas, Martiela Vaz de; Feira, Mariléa Furtado; Vieira, Igor Araújo; Rosset, Clévia; Miyamoto, Kendi Nishino; Feltes, Bruno César; Kowalski, Thayne Woycinck; Vianna, Fernanda Sales Luiz (2021) [Resumo publicado em evento] -
Exploring the frequency of a TP53 polyadenylation signal variant in tumor DNA from patients diagnosed with lung adenocarcinomas, sarcomas and uterine leiomyomas
Vieira, Igor Araújo; Viola, Guilherme Danielski; Pezzi, Eduarda Heidrich; Kowalski, Thayne Woycinck; Fernandes, Bruna Vieira; Andreis, Tiago Finger; Bom, Natascha; Sonnenstrahl, Giulianna; Rocha, Yasminne Marinho de Araújo; Corrêa, Bruno da Silveira; Donatti, Luiza Mezzomo; Sant'Anna, Gabriela dos Santos; Corleta, Helena von Eye; Brum, Ilma Simoni; Rosset, Clévia; Vianna, Fernanda Sales Luiz; Macedo, Gabriel S.; Palmero, Edenir Inêz; Prolla, Patrícia Ashton (2023) [Artigo de periódico]The TP53 3’UTR variant rs78378222 A>C has been detected in different tumor types as a somatic alteration that reduces p53 expression through modification of polyadenylation and miRNA regulation. Its prevalence is not yet ...