Listar por autor "Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de"
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A case report on the challenging diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2)
Nunes, Andrea; Meira, Joanna; Cunha, Caio; Veiga, Marielza; Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Giugliani, Roberto; Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo (2020) [Artículo de periódico]Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), also referred as “Batten disease”, are a group of thirteen rare genetic conditions, which are part of the lysosomal storage disorders. CLN type 2 (CLN2) is caused by the deficient ... -
Covid-19 na era pré-vacinal em pacientes com doenças raras da América Latina : relato de 75 casos
Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de; Randon, Dévora Natalia; Silva, Thiago Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Refosco, Lilia Farret; Poswar, Fabiano de Oliveira; Faccini, Lavinia Schuler; Pereira, Natalya Gonçalves; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Andrade, Maria Denise Fernandes Carvalho de; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Santos, Emerson de Santana; Silva, Raquel Tavares Boy da; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumen publicado en evento] -
Investigação de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal : experiência de um centro de referência
Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de; Mari, Jurema Fatima de; Civallero, Gabriel Eduardo Santiago; Trapp, Franciele Barbosa; Giugliani, Roberto; Burin, Maira Graeff (2015) [Resumen publicado en evento] -
Isoeletrofocalização da transferrina em soro para investigação das doenças congênitas da glicosilação : perfil dos casos investigados pelo laboratório de erros inatos do metabolismo do serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de (2018) [Tesis de maestría]Introdução: As doenças congênitas da glicosilação (CDG) são doenças genéticas do metabolismo das glicoproteínas, glicanos e glicolipídios, de herança autossômica recessiva em sua maioria, caracterizadas pela deficiência ... -
Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions
Josahkian, Juliana Alves; Trapp, Franciele Barbosa; Burin, Maira Graeff; Tirelli, Kristiane Michelin; Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de; Sebastião, Fernanda Medeiros; Bender, Fernanda; De Mari, Jurema de Fatima; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Giugliani, Roberto (2021) [Artículo de periódico]The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by 11 enzyme deficiencies, classified into seven types. Data on the birth prevalence of each MPS type are available for only a few countries, ...