Navegação por Autor "Hoss, Giovana Regina Weber"
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Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com homocistinúria clássica portadores da variante P.TRP323TER
Silvano, Gabriela Garcia; Poloni, Soraia; Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo; Hoss, Giovana Regina Weber; Rizowy, Gustavo Mottin; Colonetti, Karina; Cruz, Patricia Pontes; Borsatto, Taciane; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2020) [Resumo publicado em evento] -
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness : a study based on the analysis of 35 brazilian classical homocystinuria patients
Sperb, Fernanda; Borsatto, Taciane; Hoss, Giovana Regina Weber; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho; Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2019) [Artigo de periódico]Background Classical homocystinuria (HCU) is a monogenic disease caused by the deficient activity of cystathionine β‐synthase (CβS). The objective of this study was to identify the CBS mutations in Brazilian patients with ... -
Environmental risk factors associated with biliary atresia in Rio Grande do Sul, Brazil
Longo, Larisse; Ferrari, Jéssica Tonin; Hoss, Giovana Regina Weber; Fratta, Leila Xavier Sinigaglia; Vieira, Sandra Maria Gonçalves; Silveira, Themis Reverbel da; Abreu e Silva, Fernando Antônio de; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Santos, Jorge Luiz dos (2017) [Artigo de periódico]Biliary atresia (BA) seems to be a multifactorial disorder in which environmental factors interact with the patient’s genetic constitution. This study aimed to analyze information concerning environmental risk factors ... -
Fatores de risco ambientais relacionados com a atresia biliar no Rio Grande do Sul
Longo, Larisse; Ferrari, Jéssica Tonin; Hoss, Giovana Regina Weber; Fratta, Leila Xavier Sinigaglia; Silveira, Themis Reverbel da; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Santos, Jorge Luiz dos (2016) [Resumo publicado em evento] -
Homocistinúria clássica no Brasil : relato de 48 pacientes e 4 variantes patogênicas novas
Silvano, Gabriela Garcia; Poloni, Soraia; Sperb, Fernanda; Hoss, Giovana Regina Weber; Rizowy, Gustavo Mottin; Colonetti, Karina; Borsatto, Taciane; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumo publicado em evento] -
Homocistinúria e metabolismo da homocisteína : tratamento com creatina e fenilcetonúria como modelos
Hoss, Giovana Regina Weber (2019) [Tese]Homocistinúria é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que resultam em aumento marcante dos níveis de homocisteína (Hcy). As causas mais comuns são homocistinúria clássica (HCU), com incidência estimada em ao menos ... -
Identificação de bordetella pertusis e bordetella parapertusis usando real-time PCR e análise da Curva de Melt
Allende, Odelta dos Santos; Hoss, Giovana Regina Weber; Menezes, Denise da Silva; Costabeber, Elisa; Paoli, Juliana de; Paiva, Rodrigo Minuto; Silva, Jéssica Lacerda; Alegretti, Ana Paula (2016) [Resumo publicado em evento] -
Incidência de homocistinúria clássica segundo número de heterozigotos em banco de dados genômicos
Hoss, Giovana Regina Weber; Sperb, Fernanda; Blom, Henk J.; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2018) [Resumo publicado em evento] -
Validação de PCR em tempo real com SYBR Green para diagnóstico laboratorial do Vírus Epstein-Barr (EBV)
Allende, Odelta dos Santos; Hoss, Giovana Regina Weber; Menezes, Denise da Silva; Costabeber, Elisa; Paoli, Juliana; Paiva, Rodrigo Minuto; Silva, Jéssica Lacerda; Viola, Patrícia Pacheco; Alegretti, Ana Paula (2016) [Resumo publicado em evento] -
Variante p.Trp323Ter no Brasil : caracterização clínica e bioquímica de pacientes com homocistinúria clássica
Silvano, Gabriela Garcia; Poloni, Soraia; Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo; Hoss, Giovana Regina Weber; Rizowy, Gustavo Mottin; Colonetti, Karina; Cruz, Patricia Pontes; Borsatto, Taciane; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumo publicado em evento]