Navegação por Autor "Brasil, Carolina Serpa"
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Análise molecular de genes relacionados a Doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão
Padilha, Janice Pacheco Dias; Brasil, Carolina Serpa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2019) [Resumo publicado em evento] -
Diagnóstico molecular das neuropatias hereditárias : Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com suscetibilidade à paralisia por pressão
Brasil, Carolina Serpa; Padilha, Janice Pacheco Dias; Hoefel, Alice Maria Luderitz; Winckler, Pablo Brea; Donis, Karina Carvalho; Saute, Jonas Alex Morales; Facchin, Ana Carolina Brusius (2020) [Resumo publicado em evento] -
Levantamento de casos alterados da triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem confirmados através de técnicas moleculares
Brasil, Carolina Serpa; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Kubaski, Francyne; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius (2021) [Resumo publicado em evento] -
Neonatal screening for spinal muscular atrophy : a pilot study in Brazil
Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Lemos, Júlia Feltraco; Brasil, Carolina Serpa; Trapp, Franciele Barbosa; Saute, Jonas Alex Morales; Donis, Karina Carvalho; Becker, Michele Michelin; Wiest, Paloma; Coutinho, Vivian de Lima Spode; Castro, Simone Martins de; Ferreira, Juliana de Jesus Guimarães; Silveira, Cynthia; Bittar, Maria Fernanda Ribeiro; Wang, Cristina; Lana, Janaina M.; França Júnior, Marcondes Cavalcante; Giugliani, Roberto (2023) [Artigo de periódico]Spinal muscular atrophy (SMA) is considered one of the most common autosomal recessive disorders, with an estimated incidence of 1 in 10,000 live births. Testing for SMA has been recommended for inclusion in neonatal ... -
Nova variante no gene MARS : relação com uma rara neuropatia periférica Charcot-Marie-Tooth tipo 2
Padilha, Janice Pacheco Dias; Brasil, Carolina Serpa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2019) [Resumo publicado em evento] -
RENDIMENTO DE TESTES GENÉTICOS DIRECIONADOS/MASSIVOS PARA O DIAGNÓSTICO DE NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS
Brasil, Carolina Serpa (2020) [Resumo publicado em evento] -
Validação da técnica de sequenciamento massivo paralelo para detecção de variantes no gene smn1 causadoras da atrofia muscular espinhal
Brasil, Carolina Serpa (2024) [Dissertação]Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração dos motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, sendo a segunda doença autossômica recessiva ...