Browsing by Author "Bitencourt, Fernanda Hendges de"
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Aspectos farmacoeconômicos associados à terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridoses tipo I, II e VI : um estudo com ênfase em intervenções médicas
(2013) [Dissertation]Introdução: As mucopolisaccaridoses tipo I (MPS I), tipo II (MPS II) e tipo VI (MPS VI) são doenças lisossômicas (DL) para as quais está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase, idursulfase e ... -
Como tratar a doença da urina do xarope do bordo : tratamento dietético ou transplante de fígado?
(2014) [Abstract published in event] -
Diagnósticos de erros inatos do metabolismo obtidos em 2006 com o auxílio do sistema informatizado
(2007) [Abstract published in event] -
Investigação da prevalência da variante patogênica c.1168G>A (ASSI), associada a citrulinemia tipo I, em uma população saudável do Rio Grande do Sul, Brasil
(2020) [Abstract published in event] -
Investigation of a complex phenotype involving craniosynostosis and cataracts leads to identification of a novel mutation related to galactosemia type II
(2021) [Abstract published in event] -
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: prevalence of the mutation c.985A>G (ACADM) in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil
(2020) [Abstract published in event] -
Monitoring of phenylalanine levels in patients with phenylketonuria using dried blood spots : a comparison of two methods
(2020) [Journal article]Phenylketonuria (PKU) is caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase (PAH), responsible for the conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine (Tyr). Monitoring of patients with PKU requires the measurement ... -
Morte súbita e inesperada na infância associada a erros inatos do metabolismo no Brasil : uma abordagem epidemiológica e genética
(2018) [Thesis]Introdução: Morte súbita inesperada e inexplicada na infância ou morte súbita infantil inesperada (SUDI, do inglês Sudden unexpected death in infancy) é uma das mais frequentes causas de óbito no primeiro ano de vida. De ... -
Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil : a pilot study using customized fluorimetric assays
(2020) [Journal article]Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of genetic disorders characterized by deficiency of specific lysosomal enzymes. In general, patients are clinically normal at birth, and progressively develop severe signs and ... -
Prevalência elevada da variante patogênica c.554-1G>T (FAH), associada à tirosinemia do tipo 1 no sul do Brasil
(2021) [Abstract published in event] -
A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? : um estudo retrospectivo e exploratório
(2014) [Journal article]Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para a qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS ... -
Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no município de Porto Alegre : resultados das 3 primeiras semanas do estudo-piloto
(2021) [Abstract published in event] -
Uso de inibidores da aromatase : um estudo farmacogenético em pacientes do sul do Brasil com câncer de mama
(2014) [Abstract published in event]
