Navegação por Assunto "TP53"
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Análise de ferramentas in silico para variantes sinônimas em genes de predisposição ao câncer
(2018) [Dissertação]Com a introdução do sequenciamento em massa nos testes de diagnóstico através de painéis para genes de predisposição ao câncer (GPC) houve um aumento significativo no número de variantes detectadas. Uma grande parcela ... -
Atuação da mutação R337H em TP53 em pacientes de Li-Fraumeni em autofagia, senescência e função mitocondrial
(2016) [Dissertação]Introdução: As síndromes de Li-Fraumeni (LFS) e Li-Fraumeni Like (LFL) são síndromes hereditárias de predisposição a câncer frequentemente associadas à mutações germinativas no gene TP53. Devido à importância de p53 e ... -
Avaliação de polimorfismos nos genes TP53 e MDM2 ao longo de quatro gerações e sua influência na longevidade
(2018) [Trabalho de conclusão de graduação]A conquista da longevidade é dependente de uma complexa interação entre fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. Estudos prévios sugerem que variantes no gene TP53 (Tumor protein p53) possam estar relacionadas com a ... -
Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes : a review for the pediatrician
(2015) [Artigo de periódico]Introduction: cancer is the second leading cause of death in children between the ages of 0 and 14 years, corresponding to approximately 3% of all cases diagnosed in Brazil. A significant percentage (5-10%) of pediatric ... -
Prevalence and impact of founder mutations in hereditary breast cancer in Latin America
(2014) [Artigo de periódico]Approximately 10% of all cancers are considered hereditary and are primarily caused by germline, high penetrance mutations in cancer predisposition genes. Although most cancer predisposition genes are considered molecularly ... -
Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
(2011) [Dissertação]A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças ... -
The TP53 fertility network
(2012) [Artigo de periódico]The TP53 gene, first described in 1979, was identified as a tumor suppressor gene in 1989, when it became clear that its product, the p53 nuclear phosphoprotein, was frequently inactivated in many different forms of cancers. ...
