Navegação por Assunto "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator"
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Contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
(2012) [Dissertação]A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de ... -
Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
(2013) [Artigo de periódico]Objetivo: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose ...