Listar por autor "Tsao, Marilyn"

Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com galactosemia clássica

Tsao, Marilyn; Burin, Maira Graeff; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto (2001) [Resumen publicado en evento]

Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem

Tsao, Marilyn (2007) [Tesis de maestría]

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ...

Doença de Fabry em paciente submetido à hemodiálise : dados preliminares de um screening

Porsch, Daiana Benck; Bonatto, Márcia Polese; Milani, Vagner; Mattos, Cristiane Bastos de; Rossato, Liana Bertolin; Giugliani, Roberto; Jardim, Laura Bannach; Burin, Maira Graeff; Tsao, Marilyn; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Barros, Elvino José Guardão; Nunes, Ane Claudia Fernandes (2005) [Resumen publicado en evento]

Doenças lisossômicas de depósito : registro dos casos diagnosticados no laboratório regional de erros inatos do metabolismo

Barcellos, Thiago Luis; Burin, Maira Graeff; Michelin, Kristiane; Beheregaray, Ana Paula Costa; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Souza, Fernanda Timm Seabra; Guidobono, Regis Rolim; Tsao, Marilyn; Scholz, Ana Paula; Valim, Leonardo Godoy; Coelho, Janice Carneiro (2003) [Resumen publicado en evento]

Fabry disease : diagnosis of a rare disorder

Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Burin, Maira Graeff; Jardim, Laura Bannach; Tsao, Marilyn; Pereira, Fernanda dos Santos; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Barros, Elvino José Guardão; Porsch, Daiana Benck; Milani, Vagner; Rossato, Liana Bertolin; Nunes, Ane C. M. (2006) [Artículo de periódico]

Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism due to the deficiency of α-galactosidase A. The progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), particularly in the vascular endothelium, ...

Pesquisa bioquímica e molecular em pacientes brasileiros com suspeita de Lipofuscinose Ceróide Neuronal formas infantil, infantil tardia e juvenil

Tsao, Marilyn (2004) [Tesinas de grado]

Resumo não disponível.

Pesquisa molecular da mutação comum no gene CLN3 em pacientes brasileiros com suspeita de lipofuscinose ceróide neuronal forma juvenil

Tsao, Marilyn; Matte, Ursula da Silveira; Belarmino, Eraldo; Jardim, Laura Bannach (2003) [Resumen publicado en evento]

Quitotriosidase : uma importante adição para protocolos de triagem de doenças lisossômicas de depósito

Tsao, Marilyn; Burin, Maira Graeff; Coelho, Janice Carneiro; Michelin, Kristiane; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto (2002) [Resumen publicado en evento]

Rede MPS Brasil : uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil

Soeiro, Karolline Gutierrez; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Huve, Felipe da Costa; Guidobono, Regis Rolim; Mari, Jurema Fatima de; Tsao, Marilyn; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Acosta, Angelina Xavier; Toralles, Maria Betânia Pereira; Llerena Junior, Juan Clinton; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria (Medicina); Ribeiro, Erlane Marques; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende; Burin, Maira Graeff; Leistner-Segal, Sandra; Coelho, Janice Carneiro; Matte, Ursula da Silveira; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto (2005) [Resumen publicado en evento]

Triagem neonatal de distúrbios metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Tsao, Marilyn; Coelho, Janice Carneiro; Pires, Ricardo Flores; Wajner, Moacir; Goldbeck, Ana Stela; Giugliani, Roberto (2000) [Resumen publicado en evento]

Validação da coleta de sangue durante a hemodiálise para análise da atividade enzimática da alfa-gal-A

Nunes, Ane Claudia Fernandes; Delgado, Alvimar; Delgado, Virgílio; Porsch, Diana; Milani, Vagner; Rossato, Liana Bertolin; Mattos, Cristiane Bastos de; Jardim, Laura Bannach; Burin, Maira Graeff; Tsao, Marilyn; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Barros, Elvino José Guardão (2005) [Resumen publicado en evento]